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15q13.3微重复综合征

15q13.3微复制综合征是一种罕见的染色体疾病。

遗传信息被组织在称为的结构中染色体。患有15q13.3微复制综合征的人在15号染色体的长臂(q臂)上有一条额外的遗传信息。

有些人是携带者没有任何行为或健康问题。

致病者有发育迟缓、智力残疾、沟通困难、行为和精神问题(如自闭症特征,情绪不稳定、注意力缺陷多动障碍(ADHD)、精神分裂症、喂养问题、睡眠困难(失眠)、肌张力低(肌张力低下)和癫痫发作。

有些患有这种综合症的人也有腭裂。复制包含CHRNA7基因,和引起行为异常和腭裂。

与15q13.3微复制综合征相关的问题可能有很大差异,即使在同一家庭的成员中也是如此。这个概念被称为变量表达。在某些情况下,患有15q13.3微复制综合征的人可能没有任何与该综合征相关的医学,发育或行为问题。这个概念被称为减少外显率。由于仅报告了少数患有15q13.3微复制综合征的人,因此尚不清楚是否存在可能与该综合征相关的其他医学,发育或行为问题。

15q13.3微重复综合征原因

15q13.3微复制综合征是由于有一条额外的遗传信息(复制其中一个染色体)。大多数人每人有46条染色体细胞身体,染色体成对出现。因此,有15个染色体的两个拷贝。患有15q13.3微复制综合征的人有一小块15号染色体的额外拷贝。具体来说,这个重复的部分位于15号染色体的长臂(称为q臂)上。复制被认为至少包含6个基因在大多数患有这种综合症的人中。

据认为,该地区其中一个基因(称为CHRNA7)的变化可能导致风险增加癫痫发作或行为问题。一般而言,确切地知道为什么15号染色体上的额外遗传信息会导致医学,发育和行为问题。也不清楚为什么会出现与综合症有关的各种各样的问题,有些人根本没有任何问题。有可能是其他遗传或环境因素影响每个人患有这种综合症的问题。

15q13.3微重复综合征遗传模式

15q13.3微复制的人综合征可能有遗传来自父母的综合症,或者他们可能是家中第一个患有该综合症的人。当综合症是从父母继承的时候,为常染色体显性遗传方式。在某些情况下,父母可能只有轻微的医疗,发育或行为问题复制,或者父母可能根本没有任何综合症的特征。当患有15q13.3微复制综合征的人有孩子时,每个孩子都有:

有50%几率继承副本染色体15具有微复制

50%的机会遗传没有微复制的15号染色体拷贝

由于与15q13.3微复制综合征相关的问题可能会有所不同,因此无法预测复制儿童的确切医疗,发育或行为问题。

在某些情况下,患有15q13.3微复制综合征的人是他们家中第一个有片段复制的人,并且它不是从父母中继承的。

15q13.3微重复综合征诊断

由15q13.3微复制引起的医学,发育和行为问题综合征非常类似于其他染色体疾病或其他遗传综合征,当孩子出现一些医学、发育或行为问题时,医生可能会怀疑可能存在染色体疾病并且首先会要求进行染色体的基因检测。

15q13.3微重复综合征治疗

治疗15q13.3微复制综合征通常包括物理,职业和言语治疗。患有该综合症的儿童可能需要在学校或其他疗法中获得额外帮助,以帮助管理行为挑战,例如自闭症。这些疗法可以帮助患有该综合症的人充分发挥其潜力。

可能推荐给15q13.3微复制综合征患者的其他治疗方法包括抗癫痫药物治疗癫痫发作。褪黑激素可能被推荐用于帮助睡眠不足的儿童(失眠)在晚上睡觉。

15q13.3微重复综合征预测

具有15q13.3微复制的患者的长期前景:一般都很好,除了可能导致喂养困难的一些医疗问题或癫痫发作(癫痫),患有综合症的人一般都很健康。根据目前对15q13.3微复制综合征的理解,预计患有该综合征的人将具有正常的寿命。

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