Y染色体微缺失是男性不育症常见遗传因素
SRY决定睾丸生长发育进而影响精子的产生，然而，正常的精子产生直接受Y染色体上SRY以外的其他基因影响，其中主要包括的是位于Y染色体长臂近端的无精症基因AZF(AZFa、AZFb、AZFc)。该区域的缺失，主要导致男性不育症，又称Y染色体微缺失综合征。
约10％～15％的无精病例和5％～10％的严重少精病例都发现含AZF基因在内的称为DAZ片断的新发生性缺失。某医院通过对117例男性不育症患者Y染色体微缺失的研究，发现少精症患者中缺失率为18.0％，无精症患者的缺失率为14.3％。目前应用多重PCR方法可对男性不育症患者进行AZF基因的筛查。由于本病呈Y染色体连锁遗传方式，可通过检测孕妇血浆中胎儿DNA进行无创性产前诊断。
一般来说，存在Y染色体微缺失的男性往往是无法自然生育的，因此缺失不会遗传至下一代的。通过ICSI治疗，有少量精子的Y染色体缺陷的患者可以拥有自己的后代。Y染色体是父传子，子传孙的染色体。
基因突变造成的Y染色体微缺失，是男性不育症中居于第二位的遗传因素，其发生率仅次于克氏综合征。文献统计，多达12%的非梗阻性无精症，6%的严重少弱精症男性，有Y染色体微缺失。对于严重少精症（精子浓度<5百万/毫升）与无精子症的患者，推荐常规检测有无Y染色体微缺失。
Y染色体微缺失导致无精症和严重少精症
AZFa区域缺失通常导致无精症和小睾丸，睾丸组织学特征是“唯支持细胞综合征”。AZFb区域缺失同样导致无精症，但睾丸体积正常或偏小，睾丸组织学特征是“生精发育阻滞”。这二种类型的缺失目前认为均无法从睾丸中获取精子。AZFc缺失的临床和睾丸组织学表型多种多样，多数患者尚残存精子生成能力，临床特征可表现为无精症或严重少精症。大约50%的AZFc缺失的无精子症患者可通过睾丸外科取精法获得精子。手术方法有：睾丸穿刺取精、睾丸切开取精及睾丸显微切开取精，目前认为后者取精成功率最高。
Y染色体微缺失生育子代的风险
查阅文献可知Y染色体微缺失通过ICSI传递给男性后代，且为100%，并且可能在传递过程中出现缺失区间扩大的可能，子代生精障碍有加重趋势。其次，微缺失导致Y染色体不稳定，可能会产生45,X后代。
还有研究报道Y染色体微缺失患者会伴有性染色体嵌合体45,X/46XY，和其它性染色体异常。不过，目前临床观察并没有发现Y染色体微缺失生育的孩子患特纳综合征（45,X）、性器官发育异常、二性畸形、染色体异常比例增加。
