帕陶综合症的介绍

帕陶综合症是一种严重的罕见遗传病，它是由于13号染色体的额外拷贝而引起的。因此也被称为13-三体综合症（T13）。正常细胞通常包含23对染色体，但一个患有帕陶综合症的婴儿却有3条13号染色体，而不是2条。

患有帕陶综合症的婴儿在子宫内生长缓慢，出生时体重较轻，同时还有其他一些严重的医疗问题。每25000名新生儿中就有1名患有帕陶综合症。孩子患这种综合症的风险随着母亲年龄的增长而增加。每10个患有这种综合症的婴儿中就有9个在出生的第一年内死亡，换句话说，致死率为90%。

临床更常见为，直接导致流产、死胎或婴儿出生后不久死亡。

至于能够存活下来的10%的婴儿，经过跟踪发现，其13号染色体多出来的那根染色体出现缺陷/破损，部分重复或嵌合。换句话说，并不是严格意义上的T13患者，才有可能生存下来（但仍然不可避免的带有终身畸性和死亡风险），可以理解为，在10%的幸存婴儿中，致畸率为100%。

帕陶综合症的症状

患有帕陶综合症的婴儿可能会有各种各样的健康问题。

颅面的畸形包括小头，前额、前脑发育缺陷，眼球小，常有虹膜缺损，鼻宽而扁平，2/3患儿有上唇裂，并常有腭裂，耳位低，耳廓畸形，颌小，其它常见多指（趾），手指相盖叠，足跟向后突出及足掌中凸，形成所谓摇椅底足。男性常有阴囊畸形和隐睾，女性则有阴蒂肥大，双阴道，双角子宫等。

脑和内脏的畸形非常普遍，如无嗅脑，心室或心房间隔缺损、动脉导管未闭，多囊肾、肾盂积水等，由于内耳螺旋器缺损造成耳聋。

智力发育障碍见于所有的患者，而且程度严重，存活较久的患儿还有癫痫样发作，肌张功力低下等。

帕陶综合症的病因

帕陶综合症是偶然发生的，并不是由父母所做的任何事情引起的;大多数这种综合症都不是家族遗传的。它们在怀孕期间随机发生，当精子和卵子结合，胎儿开始发育;当细胞分裂时，发生某种错误复制，导致13号染色体的额外复制，但其原因和机理目前尚不清楚。

帕陶综合症的筛查

一般在怀孕10到14周期间，医院会通知产妇接受产检，尤其是接受帕陶综合症（T13）、唐氏综合症(T21)和爱德华综合症(T18)的筛查测试。一般以无创DNA筛查为主，通过该测试评估生下患有这些综合症的孩子的几率。

如果确诊有以上染色体综合症，会进一步通过羊水穿刺进行进一步的确认。

帕陶综合症的治疗

目前还没有针对帕陶综合症的具体治疗方法。由于患有这种综合症的新生儿会出现严重的致死率和致畸率，医生通常会把注意力集中在尽量缓解母亲人流的痛苦上，而不是抢救婴儿。

帕陶综合症的对策

对于已经人流了帕陶综合症婴儿的家庭来说，如果打算再生育，需要再次进行基因检测，以避免将来怀孕再受影响。

与此同时，随着三代试管婴儿的诞生，也给这些打算再孕的家庭，带来了希望。

三代试管婴儿技术，在传统试管婴儿基础上，加入了染色体筛查。在胚胎移植前，通过染色检测，筛选出优质胚胎，确保婴儿不再患有染色体综合症（包括帕陶综合症和其他染色体综合症），从而提升试管成功率。尤其适用于伴侣双方中至少一人患有单基因遗传病（或为该类遗传病的携带者）以及已经生育过患有染色体综合症孩子的家庭。