什么是血友病？

血友病是一种出血性疾病。血友病患者出血速度不比常人快,但出血时间会比正常人长。他们的血液中没有足够的凝血因子。凝血因子是血液中一种控制出血的蛋白质。最常见的血友病叫做血友病A，这是指病人缺乏 足够的凝血因子VIII 。另一种不那么常见 的叫做血友病B ，这种病人缺乏足够的凝血因子 IX 。还有一种非常罕见的血友病C，即凝血因子Ⅺ（FⅪ）缺乏症，又称PTA缺乏症、凝血活酶前质缺乏症，为常染色体不完全隐性遗传，男女均可患病，是一种罕见的血友病。

号称“欧洲皇室的祖母”的维多利亚女王便是著名的缺陷基因的携带者。维多利亚女王共有9个子女，其中两个女儿都不幸携带了血友病基因，一个儿子也是血友病患者，后代中也出现了数名患者及基因携带者，很多婴幼儿时期便夭折了。维多利亚女王在给女儿的信中也惋惜地提到，家族中需要更强大的血液。因此，血友病也有别名，叫“皇室病”。

血友病临床症状和病因

病因：血友病患者血中缺乏一种重要的凝血因子──抗血友病球蛋白，因此在临床治疗上，以补充凝血因子为主。

而从临床症状来说，典型特征就是，病人一旦出现出血现象，其出血的时间要比正常人长。

其他症状还包括：

大块瘀伤;

肌肉和关节出血,特别是膝、肘和踝关节;

自发性 出血 (体内无明确原因的突然出血);

割伤、拔牙或手术后出血时间延长;

在事故外伤后,特别是头部受伤后出血时间延长

血友病的遗传模式

这种疾病是典型的X性联隐性遗传，而且致病基因通常由母亲携带，但不会发病。而对于后代，如果是男性则显性发病，成为血友病患者，而女性则为终身血友病基因的携带者，但不会出现出血症状。

从遗传学角度看，血友病只会发生在男性身上，而女性的发病率很低，只有在父亲为血友病患者、母亲为血友病基因携带者的情况下，他们所生的女儿才有可能是血友病患者。

另一种罕见的血友病C，则为常染色体不完全隐性遗传。所谓常染色体不完全隐性遗传，可以简单理解为，AA为正常，Aa患病轻微，aa患病严重。由于自带隐性遗传，即便通过试管婴儿技术也不能完全规避。

血友病的治疗方案

除了常规止血措施外，还是以替代疗法为主。即通过注射把患者体内缺少的凝血因子注入血液中，当有足够的凝血因子到达出血点时,出血即停止。

但该方案只能缓解一时，终究无法治愈。现在也有新型的基因治疗方案，有很高的希望能够治愈血友病，不过仍在实验室阶段。

血友病的生育干预措施

对于已确诊为血友病携带者的家庭，如果想生完全健康的后代，只能是选择三代试管婴儿，在制备胚胎时有效筛别（如果只生女儿，则有50%的机率也是携带者，但不会发病；如果生儿子，则有50%的几率是血友病）。

三代试管婴儿技术，在传统试管婴儿基础上，加入了染色体筛查。在胚胎移植前，通过染色检测，筛选出优质胚胎，确保婴儿不再患有染色体疾病（包括血友病和其他染色体综疾病），从而提升试管成功率。尤其于夫妻双方中有一位为血友病患者或血友病携带者的家庭（仅限于血友病A和B）。