Russell-Silver综合征是一种生长障碍，其特征是出生前和出生后生长缓慢。患有这种疾病的婴儿出生时体重较低，往往不能按预期的速度生长和增加体重。头部生长是正常的，但是，和身体其他部分相比，头部可能会显得异常大的。患儿瘦，胃口不好，有些由于进食困难而出现低血糖反复发作。患有罗素-银综合征的成年人很矮；男性患者的平均身高约为151厘米，女性患者的平均身高约为140厘米。

患儿具有鲜明的面部特征，包括前额突出的三角脸，窄下巴，小下巴，和向下的嘴角。这种疾病包括一个弯曲的第五指，不对称或不平衡的增长，身体的某些部分，和消化系统畸形。罗素-银综合征也与延迟发展、语言和语言问题以及学习障碍的风险增加有关。

Russell-Silver综合征的发病率

Russell-Silver综合征的确切发病率尚不清楚。世界范围内的估计数从1人的30000人增加到1人的100000人。

Russell-Silver综合征的遗传学变化

Russell-Silver综合征的遗传原因是复杂的。这种紊乱通常是由控制生长的某些基因的异常调节引起的。研究的重点是位于7号染色体和11号染色体特定区域的基因。

人们通常从母亲那里继承每一个染色体的一个副本，并从父亲那里继承一份拷贝。对于大多数基因，两个拷贝都在细胞中表达。然而，某些基因只从父系副本继承的表达，其他基因只从母系副本继承的拷贝被表达。

这些亲本特异的基因表达差异是由一种基因组印记的现象引起的。7号染色体和11号染色体都包含了经历基因组印记的基因组，其中一些基因只在母体染色体上活动，而其他基因仅在父系拷贝上活动。这些基因的异常似乎是导致许多Russell-Silver综合征的原因。

研究人员怀疑，30到50%的罗素综合征由于11号染色体短臂15位置的甲基化。甲基化是一种化学反应，它将甲基分子的小分子附着在DNA的某些片段上。在经历基因组印记的基因中，甲基化是卵子和精细胞形成过程中基因的来源方式。

罗素综合征与涉及分别位于11p15附近的H19和IGF2基因甲基化变化有关。这些基因被认为与正常生长有关，甲基化的丧失扰乱了这些基因的调节，导致了这种疾病的缓慢增长和其他特征。

7号染色体上的基因异常也可能导致Russell-Silver综合征。在7%到10%的病例中，人们从母亲那里继承7号染色体的副本，而不是从双亲中复制一份。这种现象称为母体单亲二倍体（UPD）。产妇UPD使人们有一些印记基因的两个副本和其他副本不活跃拷贝。7号染色体上某些活跃的父系和母系基因的不平衡是这种疾病的症状和体征的原因。

在大约40%的Russell-Silver综合征患者中，病因不明。可能是涉及7和11以外染色体上印记基因的改变起作用。研究人员正在努力找出导致这种疾病的其他遗传变化。

Russell-Silver综合征会遗传吗

Russell-Silver综合征的大多数病例是散发性的，这意味着他们发生在没有家族病史的人群中。

很少的Russell-Silver综合征可以在家族中遗传。在一些受影响的家庭似乎有一个常染色体显性遗传模式。常染色体显性遗传意味着每个细胞遗传变异的一个拷贝足以引起这种疾病。在其他家庭中，这种情况似乎有一种常染色体隐性遗传模式。常染色体隐性遗传意味着每个细胞的基因拷贝都发生变化。一个常染色体隐性遗传患者的父母每个携带一个突变基因的拷贝，但他们通常不显示这种病症的症状和体征。