特纳综合征是由于X染色体缺失或结构异常所致的染色体异常性疾病。正常女性有2条X染色体，但Turner综合征患者其中的1条X染色体缺失或结构异常，临床中最常见的染色体核型为45，X，约占50%，与精子/卵子在减数分裂或受精卵在有丝分裂时，性染色体不分离有关；在某些情况下，个体有一部分细胞的染色体缺失，而剩余的另一部分细胞染色体却完全正常，这称为嵌合体（mosaicism），如45，X/46，XX，约占25%；另外，X染色体结构发生改变，如长臂或短臂缺失、等臂染色体、环状染色体，也可引起本病的发生。

目前研究表明X染色体的短臂和长臂上均有调控性腺发育和身高增长的相关基因，故X染色体缺失或结构异常就会引起单倍剂量不足，继而导致性腺不发育、身材矮小。

1）特殊面容：面部多黑痣、内眦赘皮、眼距过宽、颈蹼、后发际低，偶有上眼睑下垂，有时耳轮突出，腭弓高尖，易反复发作中耳炎，导致听力下降、传导性耳聋。

2）骨骼改变：生长迟缓，表现为不同程度的身材矮小（发生率100%），成年终身高一般为135-140cm。典型的体征包括颈短、盾状胸、肘外翻、膝外翻、第4及5掌（跖）骨短、通贯掌、大手大脚（相对身材）；脊柱可有后凸或侧弯畸形；骨盆呈男性型，耻骨弓狭窄，坐骨切迹变小。青春期后易出现骨质疏松。

3）第二性征不发育及不孕：是育龄患者就诊的常见原因。根据染色体病变的程度不同，患者临床表现轻重不一。大部分患者无自主青春发育。约30%患者可出现自主青春启动（即有乳房发育等），2%月经来潮，但这部分患者中由于卵巢储备能力不同，最终仅有2-5%的患者获得自然妊娠。无青春发育的患者超声检查提示：性腺呈条索状，始基子宫。

4）其他：常伴有桥本甲状腺炎，甲状腺功能减退症，糖耐量减低等内分泌代谢异常表现。Turner综合征患者主动脉狭窄或关闭不全、室间隔缺损、瓣膜病变等先天性心脏病较常见，导致死亡风险增加。部分病人可有先天肾脏畸形如马蹄肾等。婴儿期可见手和足背淋巴水肿。 

Turner’s综合征的女孩如未经治疗，比正常人矮；另外由于先天性卵巢功能衰竭，这些女孩缺乏第二性征，成年后还要面临不育的苦恼。因此，及早诊治以改善她们的身高和第二性征非常重要。有些女孩到了17、18岁因原发性闭经才来就诊，已错失了最好的治疗时间。笔者见过1个女孩，由于生长缓慢在4岁时被确诊，由于治疗开始得早，女孩20岁时身高达3900px,已是一所名牌大学的学生了。

一旦通过染色体检查确诊后，可以用生长激素促进身高直至达到理想身高或长速低于每年50px，在达到青春发育启动年龄（13岁左右）后，可以性激素替代治疗，促进性征发育。

当这些“小”女孩成年后，生育是她们面临的最大挑战，国外一项对276名Turner’s综合征的妇女的研究显示，87.7%终生无孩，其他的通过领养、自然受孕（仅占3%）或辅助生殖技术拥有孩子。国外学者已着手研究Turner’s综合征的 生育能力保留：那些经B超能发现少量可见的，非条索化的卵巢的患者（基因核型多为嵌合型），在青春期有明显的卵巢生长和卵泡发育。但这些卵巢中仅有的残留卵泡凋亡速度很快，到青春期末，卵巢功能基本衰竭。因此专家主张，对这些患者，应在青春期冰冻卵子，成年后再融化复苏，受精后移植入宫腔。但在取卵前，这些患者必须补充性激素以达到一定的子宫发育程度，

这些患者即使受孕后也面临着多于常人的考验：30%左右发生流产，20-25%发生胎儿畸形（含染色体畸形），22-50%发生胎儿宫内发育迟缓或早产。同时孕妇自己也面临着很多风险:40%左右发生妊娠糖尿病，妊娠期高血压疾病等，比较严重的并发症包括先天性心脏病恶化导致的心衰、动脉囊性中层坏死等。