概述
波托茨基--谢弗综合症是影响骨骼，颅内神经细胞，以及其他组织生长的一种疾病。该病患者常会同时患上多发性骨部良性肿瘤，即软骨瘤。在很少情况下，此类良性肿瘤才会恶变。人体的顶部与侧位颅骨主要由两块大骨组成，而通常波托茨基--谢弗综合症患者在这两块大骨上的骨孔会增大，即有顶骨孔扩大症状。这几个扩大的骨孔会使患者头部表面出现多余的囟门，而普通新生儿都会有两个囟门。扩大的颅骨孔在患者的一生中一直都不会闭合，而普通新生儿先天具有的两个囟门是会闭合的。波托茨基--谢弗综合症的症状因患者个体不同而会显示出较大的差异。除了多发性软骨瘤和扩大的顶骨孔以外，患者其他可能的症状还包括：智力残障，语言与社会功能发展迟缓，诸如坐立与行走等运动机能发育迟缓等。很多此病患者有显著的面部特征，如平头畸形，即头骨宽而短，前额凸起，鼻梁窄，鼻子与上嘴唇之间的距离偏小，嘴角下垂等。在少数病例中，波托茨基--谢弗综合症患者会并发视障，颅骨外骨骼发育异常，以及心脏，肾脏和尿路功能异常等症状。
发病率
尽管波托茨基--谢弗综合症的真实发病率不可考，但它是一类很罕见的遗传病。迄今为止，在医学文献的记载中，仅有少于100位患者被确诊患上波托茨基--谢弗综合症。
常见染色体异常遗传病
基因突变
波托茨基--谢弗综合症是由位于11号染色体短臂上的遗传物质缺失而诱发的，缺失现象发生的区域在医学上被记为11p11.2.，因而此病症亦被称为11号染色体短臂遗传物质缺失症。各患者体内的遗传物质缺失的数量与该现象产生区域的大小各有不同。研究表明：至少210万对DNA碱基缺失（在医学上亦被记作2.1Mb）才会使得患者出现此综合症常见的所有症状。如果该区域内缺失几种基因，会使患者出现波托茨基--谢弗综合症的部分症状。尤其当患者体内缺失EXT2, ALX4和PHF21A基因，会使其具有波托茨基--谢弗综合症的各种相应的典型症状。另外，缺失EXT2基因还会导致患者体内的多发性软骨瘤进一步生长。另一种基因ALX4的缺失会导致某些该病患者兼有颅骨孔增大的症状。而PHF21A基因的缺失是很多此病患者兼有智力残障和显著面部异样症状的根源。在该区域内，其余基因的缺失很可能使患者具有波托茨基--谢弗综合症的其他一些症状。
遗传模式
波托茨基--谢弗综合症遵循常染色体显性遗传模式，即11号染色体若在一次复制过程中缺失某些基因，便足以引发此病。在一些病例中，此病患者是从同样患有此病的父亲或母亲一方遗传而得缺失某些基因片段的染色体。更为常见的情况是，在父源或母源生殖细胞（精子和卵子）的形成过程中，或是在胚胎早期的发育过程中发生的染色体缺失现象而导致此病。但这些病例中，患者的所有家庭成员都并没有患波托茨基--谢弗综合症的病史。
