21号染色体概述

正常情况下，人体的每个细胞内有46条染色体，可分为23对。21号染色体有两份拷贝，父源母源各一份，组成一对。此条染色体是人体内最小的染色体，上面有4800万碱基对（DNA基本构建单位），占据细胞中DNA总量的1.5%到2%。在2000年，研究人员正在致力于人类基因组计划，他们认为：此条染色体由一系列碱基对序列构成。21号染色体是人体内的第二条全序列染色体。对每条染色体上的基因加以认定，是遗传学研究的前沿领域。研究人员使用不同的方法测算每条染色体上的基因数量，染色体不同，包含的基因数量也不同。21号染色体上很可能包含200到300个基因，它们为蛋白质的合成提供遗传指令编码。这些蛋白质在人体内发挥着多种重要的功能。以下的几种染色体异常疾病的产生都是与21号染色体拷贝的结构或数量的变异有关。

核心结合因子-急性髓系白血病

21号染色体上的遗传物质重组易位，是一类血癌，即核心结合因子-急性髓系白血病(CBF-AML)的病因。约7%的核心结合因子-急性髓系白血病患者的体内出现过此类染色体重组易位现象。此易位，在医学上被记为t(8;21)，将21号染色体的RUNX1基因的部分遗传物质和8号染色体上的RUNX1T1基因（亦被称为ETO）的部分遗传物质融合在一起。在人的一生中，此类变异均有可能发生，而且此遗传物质变异现象仅仅出现在特定的细胞里，在医学上被称为体细胞突变，并不具有遗传性。t(8;21)染色体易位而产生的融合蛋白，在医学上被称为RUNX1-ETO，同时具有这两种蛋白对于机体的功能。正常情况下，RUNX1基因合成的RUNX1蛋白，是一种被称为核心结合因子的蛋白质络合物，它附着在DNA上，使得促进血细胞生长的基因保持活性。正常情况下，RUNX1T1基因合成的ETO蛋白，会使得正常的基因表达发生中断。RUNX1-ETO融合蛋白会形成核心结合因子，也会附着在DNA上，但此融合蛋白的功能是抑制而非激活促进血细胞生长的基因。基因表达的变化会阻碍血细胞的成熟与分化，会使得患者体内出现一些非正常的，不成熟的白细胞，在医学上被称为髓样细胞。尽管t(8;21)类染色体易位对于白血病的病程进展有推波助澜的作用，但是髓样细胞若是要生长为血癌细胞的话，通常的诱发条件是需要1个或更多的基因发生突变。

21号染色体异常遗传病

唐氏综合征

唐氏综合征是染色体异常遗传病，其患者的典型症状是智力残障，有面部异样症状，婴儿期便有肌无力症。此病是由21三体诱发的。21三体指的是体内每只细胞的21号染色体都有三份拷贝，而非通常情况下的两份。较少情况下，在生殖细胞（精子和卵子）的形成过程中，或在胎儿的早期发育过程中，21号染色体上有部分遗传物质会附着在另一条染色体上。此病患者体内的21号染色体有两份拷贝，此条染色体上的某些遗传物质会附着在另一条染色体上，导致此条染色体上的基因有三份拷贝。体内出现以上这类遗传物质变异的话，很可能会诱发易位型唐氏综合征。在很少的病例中，唐氏综合征是由于一些体细胞内的21号染色体有一份多余的拷贝而诱发的。这些患者的疾病，在医学上被称为染色体嵌合型唐氏综合征。研究人员认为：21号染色体上的基因有多余的拷贝，会使得机体正常的生长发育过程中断，出现唐氏综合征的典型症状，另外患者出现其他一些健康状况问题的风险也相应增加。

其他癌症

21号染色体和其他染色体的遗传物质之间发生重组易位，可能会诱发某些类型的癌症。例如，急性淋巴细胞白血病（一类常常在患者幼年期就得到确诊的血癌），通常被认为是12号染色体和21号染色体的遗传物质之间发生易位而诱发的。