Y染色体概述

Y染色体是人体内两条性染色体中的其中一条（另一条是X染色体）。这两条性染色体组成每只细胞中23对染色体中的其中一对。Y染色体上有5900万DNA基本构建单位（碱基对），占据细胞中DNA总量的近2%。正常人体的每只细胞内，有一对性染色体。Y染色体存在于男性的体细胞内，正常男性的体细胞内有一条X染色体和一条Y染色体，而正常女性的体细胞内有两条X染色体。对每条染色体上的基因加以认定，是遗传学研究的前沿领域。因为研究人员使用不同的方式探究每条染色体包含基因的数量，染色体不同，包含基因的数量亦有不同。正常人体细胞内的Y染色体上包含50到60个基因，它们为蛋白质合成提供遗传指令编码。因为仅仅男性体细胞内有Y染色体，而这条染色体上的基因能促使胎儿生殖系统发育成熟。染色体包含的SRY基因决定新生儿的性别，对于胎儿发育成男婴起着至关重要的作用。Y染色体上的其他基因对于预防男性不育症起着重要的作用。Y染色体上包含很多基因，但是此区域的基因位于假常染色体区域，X和Y性染色体上都有这些类型的基因。因此，男性与女性体内的染色体包含的这些基因，都有两份对于机体发挥正常功能的拷贝。位于假常染色体上的许多基因对于人体的正常发育起着至关重要的作用。以下的几种染色体异常遗传病都与Y染色体拷贝的数量或结构变异有关。

Y染色体异常遗传病

46,XX睾丸性发育障碍

对于大多数的46,XX睾丸性发育障碍的患者，此病是由于染色体包含的遗传物质非正常重组易位而诱发的。此类染色体的重组易位发生在患者父亲的精子细胞的形成过程中，属于随机事件。人体内的SRY基因对于胎儿发育成男婴起着重要的作用，而体内此类染色体易位对此基因会有所影响。正常情况下，Y染色体上有SRY基因，在此染色体异常的遗传病病例中，此基因不再在Y染色体上，而是易位到了X染色体上。体内有X染色体的胎儿携带SRY基因，这样，尽管此胎儿体细胞内没有Y染色体，但它会发育成正常的男婴。

47,XYY综合征

患47,XYY 综合症的男性每只体细胞内，有一条X染色体，两条Y染色体，总共47条染色体。为什么多一条Y染色体拷贝会导致此遗传病的男性患儿身材过于高大，出现学习困难以及其他一些典型症状。47,XYY综合症的男性患者，仅仅在某一些体细胞内，有一条多余的Y染色体。此现象被称为46,XY/47,XYY染色体嵌合综合症。

48,XXYY综合征

48,XXYY综合征是由男性体细胞内，有一条多余的X染色体和一条多余的Y染色体而诱发的。X染色体上多余的遗传物质会影响男性的性功能发育，导致睾丸功能异常，降低青少年或是成年患者体内睾酮素的分泌。（睾酮素是一种直接促使男性性发育的激素。）多余的X和Y染色体的假常染色体区域内会有一些基因的多余的拷贝，是48,XXYY 综合症患者出现一些典型症状的诱因。然而，具体确切的致病基因还没有得到科学认定。

Y染色体不育症

Y染色体不育症通常是由于Y染色体上的某区域缺失某些遗传物质（诸如无精因子A，B，C）而诱发的。遗传学界认为：此区域的基因为某些蛋白质的合成提供遗传指令编码，尽管这些蛋白质的其他所有功能尚不为人所知，但它们能促使精细胞的发育。此AZF区域内遗传物质的缺失，会影响到许多基因发挥正常功能。缺失的遗传物质很可能会使得一些蛋白质无法合成，原本这些蛋白质对于正常精细胞的发育是不可或缺的，因而会导致男性不育。