对于某些癌症患者而言，17号染色体上出现过基因突变现象，已经得到了学界的认定。这些基因突变导致体细胞型遗传病，即在人的一生中均可能发生，但仅仅出现在特定的细胞之中。一种特定的染色体畸变，医学上称其为17号等臂染色体现象，在一些癌症患者体内较为常见。

此条17号染色体的非正常变异体有两条长臂，而非一条长臂，一条短臂。因此，这条染色体上的一些基因有多余的拷贝，而其他基因有缺失的拷贝。此17号等臂染色体，在造血组织癌症（慢性髓细胞样白血病）患者体内很常见。在某些实体瘤（包括一类被称为成神经管细胞瘤），以及脑部和脊髓肿瘤（原发性神经外胚层瘤）的患者体内，也已发现有此17号等臂染色体。尽管此17号等臂染色体会使得以上癌症的病症进展速度加快，但与肿瘤生长相关的特定的基因突变类型还不为医学界所知。17号染色体数量和结构的其他变异也会对机体产生一系列的影响，例如会造成智力残障，发育迟缓，异样的面部特征，肌无力症和身材矮小等。这些基因突变具体包括：每只细胞中有一条多余的17号染色体（即17号染色体部分三体综合症），或是每只细胞中的染色体出现片段缺失（即17号染色体部分单体综合征），以及环状17号染色体的异常现象。当一条染色体裂成两段，它们首尾相连构成环状结构，就会出现17号环状染色体的特殊现象。