在某些癌症患者体内，已有发现20号染色体上出现遗传物质突变。这些染色体异常症属于体细胞遗传病，即在人的一生中均可能患上，并且此类染色体异常现象仅仅出现在特定的细胞之中。

20号染色体长臂上遗传物质缺失的现象，在一些血癌（如白血病和淋巴癌）患者体内，是很常见的。对于一些血液，造血组织疾病患者，真性红细胞增多症和骨髓增生异常综合征患者而言，已发现他们体细胞染色体区域内的遗传物质出现此类缺失现象。研究人员正致力于查明：在此病患者体内，20号染色体上哪些基因的功能出现了障碍。已有的研究结果表明：此条染色体长臂上的一些基因对于控制细胞的生长分化起着重要的作用。

20号染色体上遗传物质的缺失或是重复现象，会使得新生儿患者出现一系列的症状，诸如：智力残障，发育迟缓，面部异样，骨骼发育异常，以及心脏病等。已有多种20号染色体的结构变异类型或病例被报道过。这些包括：每只细胞内此条染色体的长臂或是短臂有多余的片段（部分20号染色体长臂或是短臂三体综合征的典型特征），或是每只细胞内的此条染色体长臂或是短臂上缺失某些遗传物质（部分20号染色体长臂或是短臂单体综合征的典型特征）。