概述

唐氏综合征是染色体异常遗传病，其患者的典型症状是智力残障，有面部异样症状，婴儿期便有肌无力症。此病是由21三体诱发的。21三体指的是体内每只细胞的21号染色体都有三份拷贝，而非通常情况下的两份。较少情况下，在生殖细胞（精子和卵子）的形成过程中，或在胎儿的早期发育过程中，21号染色体上有部分遗传物质会附着在另一条染色体上。此病患者体内的21号染色体有两份拷贝，此条染色体上的某些遗传物质会附着在另一条染色体上，导致此条染色体上的基因有三份拷贝。体内出现以上这类遗传物质变异的话，很可能会诱发易位型唐氏综合征。在很少的病例中，唐氏综合征是由于一些体细胞内的21号染色体有一份多余的拷贝而诱发的。这些患者的疾病，在医学上被称为染色体嵌合型唐氏综合征。研究人员认为：21号染色体上的基因有多余的拷贝，会使得机体正常的生长发育过程中断，出现唐氏综合征的典型症状，另外患者出现其他一些健康状况问题的风险也相应增加。

发病率

新生儿中，唐氏综合征的发病率约为800分之1。平均每年，美国新增约5300位唐氏综合征患儿，现在美国总共约有20万唐氏综合征患者。尽管任何年龄的妇女都可能生下唐氏综合征患儿，但是越是高龄产子，后代患此病的风险越高。

基因突变

大多数唐氏综合征的病例都是由体内21号染色体三体型现象诱发的，即机体每只细胞内都有21号染色体的三份拷贝，而非通常情况下的两份。相对少见的情况是，在父亲或母亲的生殖细胞形成过程中，或是在胎儿的早期发育过程中，21号染色体上的部分遗传物质易位至另一条染色体上，从而诱发此病。此病患者体细胞内的21号染色体有两份正常的拷贝，21号染色体上多余的遗传物质可能会附着于另一条染色体上，从而使得21号染色体上的遗传物质有三份拷贝。医学上称体内出现上述遗传物质变异现象的病症为易位型唐氏综合征。很少数唐氏综合征患者体内，仅仅部分体细胞内的21号染色体有一份多余的拷贝。医学上称这些患者所患上的遗传病为嵌合型唐氏综合征。研究人员认为：体内21号染色体上的基因若有多余的拷贝，会使得机体正常的生长发育过程中断，从而使得此病患者出现一些典型的症状，另外，患者出现其他一些相关健康状况方面问题的风险也会相应提升。

遗传模式

大多数唐氏综合征的病例并不具有遗传性。当此病是由21号染色体三体型现象诱发时，则在患者父亲或母亲生殖细胞的形成过程中，此染色体变异现象是否发生是一项随机事件。通常此染色体上遗传物质突变发生在卵细胞中，但偶尔也可能出现在精子中。细胞分裂过程中的一个突变现象（细胞不分离现象）可能会导致体内的某个生殖细胞内的染色体数量出现反常。例如，精细胞或是卵细胞内也可能有21号染色体的一份多余的拷贝。如果这些非常规生殖细胞中有一个对后代机体的基因架构有影响的话，那位后代在每个体细胞内都会有一份多余的21号染色体拷贝。易位型唐氏综合症患者可能因为遗传而有此病的某些典型症状。那位患者的父亲或母亲体细胞内的21号染色体和另一条染色体上的遗传物质可能发生过重组现象。此类染色体重组现象在医学上被称为平衡易位。在此类平衡易位中，染色体上没有新增或缺失某些遗传物质，因此，一般而言，上述染色体遗传物质变异现象并不会使得患者出现任何健康状况方面的问题。然而，当易位的染色体被遗传给下一代时，原本的平衡可能会被打破。遗传到非平衡易位染色体（包括21号染色体）的患者体内可能会有21号染色体衍生的多余遗传物质，从而诱发唐氏综合征。与21号染色体三体综合症类似，嵌合型唐氏综合征通常并不具有遗传性。在细胞分裂过程中，或是在胎儿的早期发育过程中，是否患上上述21号三体综合症或是嵌合型唐氏综合征都是随机事件。嵌合型唐氏综合征患者体内细胞的典型异常状况是：部分体细胞内有21号染色体正常的两份拷贝，而另一些体细胞内却有此条染色体的三份拷贝。