概述

22号染色体11区2带遗传物质微缺失症患者的症状包括：先天性心脏功能异常，腭裂，显著的面部异样，缺钙，患行为学障碍和精神分裂症等精神科疾病的风险增加。大多数22号染色体11区2带微缺失症患者体内的每只细胞中的22号染色体的其中一份拷贝，缺失约300万碱基对。遗传物质微缺失区域位于此条染色体中央，在医学上被记为 q11.2区域。此区域内有30到40个基因，但是这些基因中有许多，其对于机体的功能还未被熟知。少部分患者在此染色体区域缺失的遗传物质相对较少。研究结果表明，缺失某种特定基因TBX1，会导致患者出现22号染色体11区2带遗传物质微缺失症的一些典型的症状。染色体的此区域若是缺失其他一些基因，很可能会导致此遗传病患者出现各种相应的典型症状。

发病率

22号染色体长臂11区2带遗传物质微缺失症在人群中的发病率约为4000分之1。由于此病患者的症状各有不同，医生和研究人员认为：有些此病的患者并没有得到及时诊断，所以此病的真实发病率会略高于上述比例。有些此染色体异常症的病例没有得到及时确诊的原因在于：有些患者的症状较为轻微，或是由于患者出现的症状与其他病症类似而被医院误诊。

基因突变

大多数22号染色体长臂11区2带遗传物质缺失症患者在体内每个细胞里此染色体的一份拷贝上会缺失约300万DNA基本构建单位（碱基对）。此区域内包含30到40个基因，它们中大多数还没有被医学界充分认识。但很少数此病患者在22号染色体长臂11区2带缺失的遗传物质数量明显少于300万碱基对。因为此病是由于该区域内互相邻近的一些基因发生缺失而导致的，所以在医学上，此病症又被称为邻近基因缺失综合征。体内有些基因发生突变会使得患者出现22号染色体长臂11区2带遗传物质微缺失症的一些典型症状，而研究人员正在深入探究这些基因的所有信息（包括对于机体所发挥的功能等。）研究人员已经认定：22号染色体上缺失某种特定基因（TBX1）很可能是此病患者出现某些典型症状（诸如先天性心脏功能缺陷，兔唇，面部异样，听障，缺钙）的根本原因。也曾有一些研究结果表明：染色体上缺失此基因（TBX1）也可能会使得患者出现某些行为方面的问题或障碍。22号染色体上同一区域（长臂11区2带）上若是缺失另一个基因COMT，也很可能增加患者出现行为障碍和精神疾患的风险。此区域上若是缺失其他一些基因，亦可能是此遗传病患者出现某些各种不同症状的原因。

遗传模式

因为机体每只细胞内的22号染色体的一份拷贝上的遗传物质发生缺失就足以诱发此染色体异常症，所以医学界认为此病遵循常染色体显性遗传模式。然而，大多数22号染色体长臂11区2带遗传物质缺失症的病例并不具有遗传性，在生殖细胞（精细胞或卵细胞）的形成过程中，或是在胎儿的早期发育过程中，在大多数情况下，是否患上此类染色体遗传物质微缺失症是一项随机事件。尽管患者可能将此病遗传给后代，但是通常而言，患者的家属并没有此病的患病史。对于约10%的此病病例而言，此病患者从父亲或母亲一方遗传而得遗传物质有缺失的22号染色体。在少数病例中，患者的其他家庭成员亦可能得此病。