概述
少部分精神分裂症患者在22号染色体上的某区域缺失少部分遗传物质,该区域在医学上被记为22q11。精神分裂症是一种精神失常疾病,会影响患者的认知,感官和推理功能。22号染色体11区包含了许多基因,它们的缺失,重复或变异都会对是否患上精神分裂症有影响。这些基因中缺失一个或是多个,会使得脑功能受损,而且增加患上此病的风险。然而,这些基因缺失和此病病程进展的关系至今仍然不太清楚。除了精神分裂症以外,一些此染色体缺失症的患者有其他一些症状,其中一些症状和22号染色体11区2带遗传物质缺失症的症状类似。研究人员正在探究精神分裂症的一些病因,但22号染色体11区遗传物质微缺失必定是其中一个。很多遗传和外界环境方面的致病因素(至少会增加患上此病的风险),大多数还尚不为人所知。
发病率
在全世界范围内,精神分裂症是一种常见病,在人群中的发病率接近1%,总体而言,此病的男性患者略多于女性。许多基因突变类型都可能提升精神分裂症的患病风险。对于大多数的此病病例而言,多基因突变有量变到质变的累积效应,会增加精神分裂症病情恶化的风险。目前医学界对于上述各类基因突变诱发精神分裂症的机理尚不清楚,另外,此病的遗传学机理是当代医学研究的一个前沿。基因突变亦可能与外界环境因素互相发生作用,从而增加此病的患病风险。这些外界环境因素包括胎儿期受炎症感染,或是幼年早期压力过大等。一般医学界认为,几类染色体上遗传物质的缺失或是重复都可能影响到多基因,从而增加精神分裂症的患病风险。值得一提的是:少数精神分裂症患者体体细胞内的22号染色体长臂11区(22q11)会出现遗传物质微缺失现象。部分此染色体遗传物质缺失的患者还会有精神分裂症以外的症状,例如:先天性心脏与免疫系统功能受损,兔唇,可被确诊为22号染色体长臂11区2带遗传物质微缺失症。
遗传模式
目前医学界对于精神分裂症的遗传机理尚不清楚。此外,患者家属患此病的风险也比普通人高。然而,大多数人若有一位近亲属患有精神分裂症,他(她)自身并不必然患上此病。