概述

克莱恩费尔特氏综合征是由男性细胞内的X染色体有一份或几份多余的拷贝而诱发的。X染色体上若有多余的遗传物质会影响到男性的性功能发育，使得睾丸的功能出现异常，降低机体睾酮素的分泌水平。机体睾酮素分泌不足会导致发育迟缓，生殖器官异常，巨乳症，体毛稀疏，不育症等等。克氏综合症的患儿也可能出现学习障碍，言语功能障碍，另外可能会有害羞和孤僻的个性。正常情况下，克氏综合症患者体内的每只细胞中的X染色体有一份多余的拷贝，即每只细胞中有两条X染色体和一条Y染色体(47,XXY)。相对少见的情况是，患者体细胞内有两条或三条多余的X染色体。（在医学上被记为48,XXXY或49,XXXXY）。随着多余的性染色体的数量越来越多，患者出现学习障碍，智力残障，出生缺陷和其他一些健康问题的危险性越来越大。一些出现克氏综合征症状的患者在仅有的一些体细胞内有多余的X染色体。出现这些症状的患者，其病症亦被称为染色体嵌合型克氏综合征（在医学上被记为46,XY/47,XXY）。染色体嵌合型克氏综合征的患者症状相对轻微，具体症状的轻重取决于体内有多少细胞内有多余的X染色体。

发病率

每500到1000位新生儿男婴中，就有一位患有克氏综合症。而大多数克氏综合病症的亚型要少见得多，在新生儿男婴群体中的患病率约为5万分之1。由于部分此病患者的症状比较轻微，因而就没有在医院得到确诊，很多研究人员认为：克氏综合症的真实发病率要高于上述数据。另外，此病的症状因个体而定，而其中一些症状其他一些染色体异常症患者也有。

基因突变

通常认为，克氏综合征是由性染色体（X，Y染色体）上的遗传物质发生突变而诱发的。正常人机体内的每个细胞内有两条性染色体。女性有两条X染色体，医学上记其为(46,XX)，而男性机体每个细胞内有一条X和一条Y染色体，医学上记其为(46,XY)。在更多的情况下，克氏综合症是由每个细胞内的X染色体有一份多余的拷贝而诱发的，医学上记此现象为47，XXY。X染色体上的基因若有多余的拷贝，会影响男性的性功能发育，使得睾丸无法正常发挥功能，降低睾酮素的分泌水平。尽管此病的某些患者其他非典型症状并不明显，但如果他们的大多数体细胞内都有一条多余的X染色体，就可能外显上述的一些症状。某些克氏综合征患者会外显一些典型的症状，例如：每个细胞内有一条以上多余的性染色体，医学上记其为 48,XXXY or 49,XXXXY。这些病症，医学上称其为克氏综合征的一些亚型遗传病，往往比常见型克氏综合征患者的症状更为严重。克氏综合征的亚型病症除了会影响男性的性功能发育，还会导致：智力残障，面部异样，骨骼畸形，身体协调能力差，以及言语功能障碍等。随着多余的性染色体数量越来越多，人体出现健康状况问题的风险也会越来越高。某些患者有克氏综合症的典型症状，仅部分体细胞内有一条多余的X染色体。医学上称这些患者所患上的染色体异常症为嵌合型克氏综合征（46,XY/47,XXY）。嵌合型克氏综合征患者的症状可能相对较为轻微，取决于体内有多少细胞内有多余的X染色体。

遗传模式

克氏综合症和它的亚型都不具有遗传性。在患者父亲或是母亲体内生殖细胞的形成过程中，通常而言，是否患上此染色体异常症是一项随机事件。细胞分裂过程中的异常情况（不分离现象）可能会使得某个生殖细胞内的染色体的数目偏离正常值。例如：由于细胞的不分离现象，某个精细胞或是卵细胞内部可能会有一份或是几份多余的X染色体拷贝。如果这些非典型生殖细胞里其中有一个对新生儿机体的基因结构产生较大的影响，那么此新生儿在每一个体细胞内都有1条或是多条X染色体。嵌合型46,XY/47,XXY综合症并不具有遗传性。但在胎儿的发育过程中，或是在其体细胞的分裂过程中，是否患上46,XY/47,XXY综合症是一项随机事件。因此，此患者的一些体细胞内有一条X和一条Y染色体（46,XY综合症的特点)，其他一些细胞内有X染色体的一份多余的拷贝（47,XXY综合征的特点）。