运用基因检测技术，可对染色体重组类遗传病加以诊断。大多数检测是以从血样或脸颊拭子中采集的DNA为试验对象的。某些染色体重组现象出现的频率会高一些，而其中又有一些会诱发典型症状各不相同的染色体异常综合征。

医生可根据患者的症状特点，仅需从其体内采样一条染色体进行专项基因检测，即可加以确诊。而其他类型的基因检测往往以所有一整套染色体为检测对象。另外，通过产前基因检测，可得知胎儿体内发生的染色体重组类型。

此类检测的对象是胎儿体内的DNA样本，可测知胎儿体内的染色体总数以及其组合方式。