在非平衡重组的病例中，患者体内数条染色体或是出现缺失，或是有多余的拷贝。医学上将遗传物质的数量少于正常值的现象称为染色体缺失（deletion），而将遗传物质错位的现象称为染色体倒置（inversion）。

染色体非平衡重组过程中亦可能兼有易位现象：即某条染色体发生断裂，断裂的部分附着于另一条染色体。大多数染色体非平衡重组现象都会对人体的健康状况产生一定的影响，但是患者外显哪些明确的症状取决于染色体片段上缺失哪些基因，或是哪些基因有多余的拷贝，无论患者父母体内出现染色体平衡重组现象，抑或是体内的基因，染色体等遗传物质并没有发生任何变异，其后代体内的染色体发生非平衡重组都是屡见不鲜的。

如果一对体内遗传物质并非发生任何变异的育龄夫妇，其首胎体内却出现染色体重组现象，根据遗传学原理，其二胎即不再可能如此。

染色体非平衡重组图示：