唐氏综合征常见咨询问题

1.母亲为什么会怀唐氏儿?

导致母亲怀唐氏儿的危险因素:1.妊娠年龄 2.自身免疫疾病 3.遗传因素 4.妊娠时放射线照射 5.病毒感染 .

2.唐氏综合征的危害?

一般唐氏儿的表现为先天性智力低下、精神迟钝及体格发育不全,且常伴有其他严重的多发畸形,至今为止,医学上仍没有有效的治疗办法,唐氏儿往往生活不能自理,给社会以及家庭都带来了沉重的经济和精神负担。

3.如何减低生育唐氏综合征胎儿的风险?

虽然只主张对高龄孕妇( 35岁或以上)常规进行 产前诊断 ,这并不意味着35岁以下孕妇无唐氏综合征胎儿的发病风险。 孕早、中期的筛查 和 遗传咨询 有助于发现唐氏综合征的高风险胎儿,通过羊水穿刺等产前诊断确诊的患者应尽早流产。

4.诊断为唐氏综合征的胎儿,必须引产吗?

由于本病为严重致死、致残性疾病,目前对唐氏综合征又缺乏有效的治疗,一般主张对所诊断出的唐氏综合征患胎做流产处理。

5.已怀过一胎唐氏综合征,再怀这种病的胎儿的风险是否更大?

已怀过唐氏综合征胎儿的孕妇,再怀孕时出现唐氏综合征的几率上升为 1-2%,同时发生其他染色体病的可能性也增加,因此必须做好产前诊断的准备。

6. 为什么唐氏综合征的发生率随孕妇年龄增加,风险越高?

原因不明确。通常认为随孕妇年龄的增加,染色体不分离的易感性增加,因而风险增加。

7.唐氏综合征患者是否能正常结婚和生育?

男性 21三体型患者无生育能力,50%为隐睾,女性患者偶有生育能力。一些临床症状较轻的唐氏综合征患者,如某些平衡易位型携带者或嵌合型患者,外表可能正常,但结婚怀孕后,常发生自然流产或死胎,可以考虑劝阻生育或通过植入前遗传学诊断进行胚胎选择。