18号染色体描述

人类通常在每个细胞中有46条染色体，分为23对。18号染色体的两个拷贝，一个从每个亲本遗传的拷贝，形成一对。18号染色体跨越约7800万个DNA构建块（碱基对），占细胞总DNA的约2.5％。

识别每条染色体上的基因是遗传研究的一个活跃领域。由于研究人员使用不同的方法来预测每条染色体上的基因数量，因此估计的基因数量会有所不同。18号染色体可能含有200至300个基因，这些基因提供制造蛋白质的说明。这些蛋白质在体内发挥着各种不同的作用。

18号染色体相关病症

远端18q缺失综合征：当18号染色体的一条长（q）臂缺失时，会发生远端18q缺失综合征。术语“远端”是指缺失的片段（缺失）发生在染色体臂的一端附近。远端18q缺失综合征的体征和症状包括发育迟缓和学习障碍，身材矮小，肌肉张力减弱（肌张力减退），足部异常以及各种其他特征。

导致远端18q缺失综合征的缺失可发生在称为18q21的区域和染色体末端之间的任何地方。删除的大小因受影响的个体而异。远端18q缺失综合征的体征和症状被认为与18号18号染色体长臂的多个基因的丢失有关。研究人员正在努力确定该区域特定基因的丧失如何促成各种特征。

近端18q缺失综合征：是当18号染色体的q臂丢失时发生。术语“近端”是指在该病症中，缺失发生在染色体中心附近，在称为18q11.2和18q21.2的区域之间的区域中。删除的大小因受影响的个体而异。近端18q缺失综合征可导致受影响个体中的各种症状和体征，包括发育迟缓和智力残疾，反复发作（癫痫），行为问题和特征性面部特征。这些体征和症状可能是由于缺失区域中特定基因的丢失所致。

Tetrasomy 18p：是由于在每个细胞中存在异常的额外染色体，称为异18号染色体p。等染色体是具有两个相同臂的染色体。正常染色体具有一个长（q）臂和一个短（p）臂，但是染色体具有两个q臂或两个p臂。Isochromosome 18p是由两个p臂组成的18号染色体。

细胞通常具有每个染色体的两个拷贝，一个遗传自每个亲本。在具有18p四分体的人中，细胞具有通常的两个拷贝的18号染色体加上18p的异染色体。结果，每个细胞都有四个18号染色体短臂的拷贝。（“tetrasomy”一词来自“tetra”，希腊语中的“四”。）来自等染色体的额外遗传物质扰乱了正常的过程。发展，导致智力残疾，延迟发展，以及这种疾病的其他特征。

18号染色体三体性：当体内的每个细胞具有三个拷贝的而不是通常的两个拷贝时，发生18号三体性，导致严重的智力残疾和多个出生缺陷，这些缺陷通常是儿童早期致命的。（“三体”一词来自“三”，希腊语中的“三”。）在某些情况下，18号染色体的额外拷贝仅存在于身体的一些细胞中。这种情况称为马赛克三体性18。

 

很少，18号染色体是由一条18号染色体的额外拷贝引起的。这种情况被称为部分三体性18.当18号染色体的q臂的一部分在另一条染色体上附着（易位）时，会发生部分三体性18。生殖细胞（卵子和精子）的形成或胚胎发育的早期。受影响的个体有18个染色体的两个拷贝，加上18号染色体的额外材料附着在另一个染色体上。如果只有部分q臂存在于三个拷贝中，那么部分18三体的体征可能不如通常在18三体中看到的那么严重。如果整个q臂存在三个拷贝，则个体可能受到严重影响。如果他们有三个完整的18号染色体。

研究人员认为，18号染色体上的一些基因的额外拷贝会破坏正常发育的过程，从而导致18号染色体的特征性特征以及与这种疾病相关的健康问题。

其他染色体病症：与18号染色体相关的其他病症发生在该染色体的p臂缺失或来自18号染色体的额外遗传物质存在时。研究人员不确定18号染色体缺失或多余部分是否会导致这些疾病的特征。

18号染色体p的部分单体性（18p-）发生在该染色体的p臂被删除时。患有这种疾病的人通常身材矮小，圆脸，耳朵大，鼻子和嘴巴之间的空间缩短（人中），眼睑下垂（眼睑下垂），以及轻度到中度的智力残疾。大约10％至15％的患有这种疾病的人有严重的脑和脊髓异常（中枢神经系统）。除了存在严重的脑异常外，具有18p染色体部分单体性的个体的寿命通常不会降低。

有些人的18号染色体具有圆形结构，称为环18号染色体.这种类型的染色体是在染色体两端发生断裂并且断裂的末端连接在一起形成环时形成的。具有这种染色体异常的个体通常具有智力残疾，异常小的头部（小头畸形），间隔宽的眼睛（眼睛过度紧张），低耳的耳朵和言语问题。与环18号染色体相关的体征和症状取决于从染色体的每个臂丢失多少遗传物质。