Y染色体不育是影响精子生成的一种疾病导致男性不育，这意味着受影响的男性很难或不可能生育孩子。受影响的人的身体可能不会产生成熟的精子细胞（无精子症），少于通常数量的精子细胞（少精子症），或者异常形状或不能正常运动的精子细胞。患有Y染色体不育症的男性没有任何与该病症相关的其他体征或症状。

一些患有Y染色体不育症并且患有轻度至中度少精子症的男性最终可能会自然地生育孩子。辅助生殖技术可能有助于其他受影响的男性; 大多数Y染色体不育的男性在睾丸中都有一些精子细胞 可以为此目的提取。

Y染色体不育发病率

Y染色体不育发生在所有种族的3,000名男性中，大约1比2,000到1。这种情况约占无精子症病例的13％和严重少精子症的5％。

Y染色体不育发病原因

顾名思义，这种形式的不孕症是由Y染色体的变化引起的。人们通常在每个细胞中有46条染色体。46条染色体中有两条是性染色体称为X和Y.女性有两条X染色体（46，XX），雄性有一条X染色体和一条Y染色体（46，XY）。

Y染色体上的许多基因参与男性的性别决定和发展。特别是，Y染色体区域中称为无精子症因子（AZF）区域的基因提供了制备参与精子细胞生成和发育的蛋白质的说明，尽管这些蛋白质的特定功能尚不清楚。

Y染色体不育是由AZF区域中基因的缺失引起的。这些缺失去除了几个基因，或者在极少数情况下，去除了单个基因。这种遗传物质的丢失可能会阻止正常精子细胞发育所需的一种或多种蛋白质的产生。结果，少数精子发育或精子根本不发育，导致Y染色体不育。

Y染色体不育遗传模式

由于Y染色体不育会妨碍父亲生育的能力，因此这种情况通常不会遗传。这种情况的大多数病例是由Y染色体上的新的（从头）缺失引起的，这种缺失是在受影响的个体父亲中形成精子细胞期间发生的，而父亲并非自己不能生育。这些病例发生在没有家族疾病史的男性中。

当Y染色体不育的男性自然或借助辅助生殖技术做父亲孩子时，他们将Y染色体上的遗传变化传递给他们所有的儿子。结果，儿子也会有Y染色体不育。这种继承形式称为Y链接。女儿不继承Y染色体并且不受影响。