早期诊断是预后跟踪治疗的第一步。医生可根据大多数非整倍体患者独有的症状来对其加以诊断。若医生有意向排查来求诊者是否患有非整倍体综合征，可让其接受基因检测来对其加以确诊。作为试验对象的DNA是从血样或是脸颊拭子中采集而得的。另外，此项基因检测的结果可以揭示人体内染色体的数目和其组合方式。非整倍体在胎儿阶段即可得到确诊。

在孕期，运用产前基因检测技术可对从胎儿体内采集的DNA样本加以分析。通过运用上述基因检测技术，可知胎儿体内所有染色体的数目和其组合方式。产前基因检测的主要目标客户群是某些具有下一代患特定遗传病风险的女性群体。通过超声波技术再合并后续的基因检测可对单体型胎儿加以确诊。

染色体重组

染色体重组即指：数条染色体出现缺失，重复（有多余的拷贝）或是出现易位现象。对人体造成的影响往往各不相同，这取决于哪几条染色体参与重组以及重组方式。一些重组形式对于机体并无影响，一些是符合机体新陈代谢规律的，另外一些染色体重组方式两者兼而有之。

正常人体内有46条染色体，父源和母源各23条。

染色体重组现象的诱因

大多数情况下，染色体重组现象是在精子和卵细胞的形成过程中发生的。在重组过程中，数对染色体发生断裂，其上的基因互换位置。如果染色体出现不规则排列现象，或是断裂后的染色体片段并没有得到机体自身适当的修复，则此数条染色体即会发生重组。随后，精子和卵细胞内会遗传而得上述类型的染色体，则此胚胎内部即会含有多余或是重组的染色体片段，或是缺失某些遗传物质。随着胚胎进一步生长，细胞进一步分化，胎儿每个体细胞内都会出现同类染色体重组现象。有时，受精卵形成之后很快就会出现各类染色体重组现象，很快，部分或所有婴儿体细胞内都会出现染色体重组。

在染色体重组的过程中，多条染色体都可能出现复制，互换和分裂现象。

正常人体细胞内有23对染色体。

每对染色体中任意一条上的基因排列顺序一致。

但它们的DNA序列会略有不同，使得每位患者的症状不同，如图所示的DNA序列差异甚微。

在精子或卵细胞的形成过程中，每条染色体都会有拷贝，这些拷贝会附着在一起。

第二步，多条染色体会相互附着，上面的遗传字母会从新排列组合。

第三步：染色体出现断裂，互换，重组。因为体细胞内所有染色体断裂的位点相同，所以上述过程不会新增或是缺失某些遗传物质。

第四步：染色体上的突变基因会重新组合，生成多个生殖细胞。

人体内所有染色体都会出现重组和分离现象，因此每个精子或卵细胞内的染色体都有一份基因重组后的拷贝。上图例示了：一对染色体上的基因重组的全过程。（患者体内的所有染色体都标为桔黄色。浅的桔黄色染色体属于母源，深的桔黄色染色体属于父源）。