17号染色体概述

正常人的每只体细胞内有46条染色体，组成23对。17号染色体有两份拷贝，父源母源各一份，组成一对。17号染色体上有大约8100万DNA基本构建单位（碱基对），占细胞中DNA总量的2.5%到3%。对每条染色体上的基因加以认定，是当代遗传学研究的前沿领域。研究人员使用不同的方式，探究每条染色体上的基因数量。染色体不同，包含的基因数量亦有不同。17号染色体通常包含1200到1300基因，为某些蛋白质的合成提供遗传指令编码。而这些蛋白质对于机体有着多种功能。以下的染色体异常遗传病通常是由于17号染色体拷贝数量与结构的变异而诱发的。

17号染色体短臂12区遗传物质缺失综合征

17号染色体短臂12区缺失症，是由于每只细胞中的17号染色体的小部分遗传物质片段发生缺失而诱发的。17号染色体短臂12区遗传物质缺失症患者的主要症状包括：肾脏和泌尿系统异常，青少年阶段就起病的成年型糖尿病，发育迟缓，智力残障，行为学或是精神方面的疾患。一些有染色体异常遗传病的女性兼患MRKH综合征，此病症的典型症状是：阴道和子宫缺失或者发育不良。17号染色体短臂12区遗传物质缺失综合征患者的症状差别较大，即使同是家庭成员的患者，也是如此。大多数此遗传病患者细胞内的此条染色体上，缺失140万DNA基本构建单位（碱基对），也被记作1.4兆碱基，缺失遗传物质的区域位于17号染色体的长臂上，该区域在医学上被记为q12。患者的17号染色体特定区域的遗传物质缺失综合征，详细描述如下：此染色体片段周围区域有DNA的短缺或是重复序列，它们使得染色体在细胞分裂的过程中，更易发生重组或是易位。此类染色体重组现象会使得17号染色体12区的DNA有缺失或是多余的拷贝。此病患者体内的17号染色体12区缺失15个基因。相关的一些典型症状很可能就是由于缺失HNFIB和LHXI这两种基因而导致的。研究表明：体细胞内若是缺失HNFIB基因的一份拷贝，就可能会导致新生儿肾脏和尿道畸形，也可能会诱发糖尿病。医学界认为，缺失LHXI基因的一份拷贝会使得患者出现智障，行为或是精神科障碍等MRKH综合征的症状。 此区域若是缺失其他一些基因，也可能使得此染色体异常遗传病患者出现17号12区遗传物质缺失综合症的一些典型症状。

17号染色体短臂12区遗传物质重复综合征

17号染色体短臂12区遗传物质重复症是一类染色体变异，患者的每只体细胞内的17号染色体的一小片段有非正常拷贝。此病患者的症状在个体之间显示出较大的差异，即使同是家庭成员，往往也是如此。一些此染色体异常遗传病患者并没有明显的症状，或者症状很轻。而其他一些患者可能有智力残障，发育迟缓或某些身体部位或脏器异常。大多数17号染色体12区遗传物质重复的患者在该染色体区域有一份多余的染色体拷贝，包含约1.4Mb DNA。遗传物质出现重复的区域和17号染色体12区遗传物质缺失症患者体内染色体遗传物质发生缺失的区域相同。此染色体片段在细胞分裂的过程中，很容易发生重组或易位，这就会使得该区域的DNA有缺失或是多余的拷贝。17号染色体12区域的遗传物质重复的片段区域，原本至少包含15个基因。这些多余的基因出现在至少一份染色体拷贝上，会导致智力残障，发育迟缓以及其他17号染色体12区遗传物质重复症的典型症状，但致病机理尚不明确。由于部分此染色体异常遗传病患者并没有明显的智力或身体机能的残障问题，所以研究人员认为：多余的基因可能能决定体内染色体发生异常的患者是否出现某些典型的症状。

急性早幼粒细胞白血病

急性早幼粒细胞白血病是一类血癌，是由15号与17号染色体的遗传物质发生重组或易位而诱发的。此类染色体的易位现象，在医学上被记为t（15；17），是15号染色体的PML基因的一部分和17号染色体的RARA基因的一部分融合的过程。在人的一生中，此类染色体变异都可能发生，而且仅仅发生在特定的细胞中。此类遗传物质突变，在医学上被称为体细胞染色体突变，并不具有遗传性。因为数条染色体上的遗传物质互换了位置，并没有新增或缺失遗传物质，所以t(15;17) 染色体易位在医学上被称为平衡相互易位。此融合基因合成的蛋白质在医学上被称为 PML-RARα。PML-RARα蛋白与正常的PML，RARA基因合成的蛋白质功能有所不同。17号染色体上的RARA基因为合成转录因子提供遗传指令编码，该转录因子在医学上被称为α视黄酸受体(RARα)。转录因子是一种附着于DNA特定区域的蛋白质，有助于控制特定基因的转录活动。正常情况下，RARα蛋白控制某些基因的活动，这些基因对于未成熟的白细胞在前髓细胞阶段之后的成熟与分化，起着重要的作用。15号染色体上的PML基因，为某种蛋白质合成提供遗传编码指令，此基因可抑制肿瘤的生长，防止细胞生长或分裂失控或过快。PML蛋白会阻碍正常细胞的生长和分化，和其他一些蛋白质共同发生作用，杀死癌细胞。PML-RARα融合蛋白会影响到PML和RARα蛋白的正常功能的发挥。结果，血细胞在早幼粒阶段就发生凝结，反常地繁殖，激增。多余的早幼粒细胞在骨髓中积聚，而正常的白细胞无法形成，从而引发急性早幼粒细胞白血病。

隆突性皮肤纤维肉瘤

17号和22号染色体上的遗传物质易位现象，在医学上被记为t(17;22), 会诱发一种很罕见的皮肤癌，即隆突性皮肤纤维瘤。此类易位将17号染色体上的COL1A1基因中的部分遗传物质与22号染色体的PDGFB基因中的部分遗传物质融合在一起。一个或几个多余的染色体，无论其是线状还是环状的，都可能发生易位现象。如果多余的染色体是环状的话，在医学上被记为SRC。在个体的一生中，此类遗传变异都可能发生，但仅仅在特定的细胞中出现。此类遗传物质变异，被称为体细胞染色体突变，不具有遗传性。COL1A1-PDGFB融合基因为蛋白质合成提供遗传指令编码，研究人员认为：总体而言，此融合基因的功能与PDGFB活性基因类似。在染色体易位过程中，PDGFB基因缺失了部分DNA遗传物质，这些遗传物质原本会抑制基因的活性，而COL1A1-PDGFB融合蛋白的合成受到COL1A1基因序列的控制。所以与正常情况相比，此类基因融合会合成更多的PDGFB活性蛋白。PDGFB活性蛋白为细胞分裂，生长与成熟提供遗传编码指令。多余的PDGFB蛋白会使得细胞出现异常分化与激增，从而诱发隆突性皮肤纤维肉瘤。

库伦-德-弗里斯综合征

患者体内的17号染色体遗传物质的少量缺失（即微缺失），就会诱发库伦-德-弗里斯综合征。此染色体异常遗传病的典型症状是：发育迟缓，智力残障，孤僻以及一系列躯体或脏器异常。大多数库伦-德-弗里斯综合征患者体内的该条染色体上，缺失约500千碱基对，亦被记作500kb，此类17号染色体上的遗传物质的缺失区域在医学上被记为q21.31。此病患者体内遗传物质缺失区域的大小各有不同，但此区域原本至少包含6个基因，包括KANSL1基因。此类遗传物质缺失至少影响每个细胞中17号染色体两份拷贝中的其中一份。因为KANSL1基因的变异会导致此染色体微缺失遗传病患者出现一些典型的症状，而且这已经得到了研究结果的证实。在KANSL1基因的作用下合成的蛋白质和其他一些蛋白共同控制着其他一些基因的活动，而且此合成蛋白对于机体许多部位或脏器的发育或是功能的发挥起着重要的作用。尽管缺失此基因会影响身体的发育和各项机能，但诱发库伦-德-弗里斯综合征的机理尚不明确。尽管库伦-德-弗里斯综合征并不具有遗传性，大多数此病患者是由染色体遗传物质微缺失而诱发的，患者的父亲或是母亲中，至少有一位的体内该17号染色体的21.31区域出现遗传物质变异现象，医学上称其为H2谱系遗传。尽管总体说来，此遗传变异类疾病在人群中较为罕见，但在欧洲人和中东地区居民中，至少20%的人的体内出现过此染色体变异现象。关于H2谱系遗传，对于大多数的库伦-德-弗里斯综合征病例而言，DNA900千碱基片段上可能出现遗传物质错位现象。染色体倒位指的是某条染色体断裂成两部分，断裂后的染色体片段发生错位，并重新融合为一条新的染色体的现象。H2型血统的人士体内染色体发生倒位，一般不会出现明显的健康方面的问题。然而，当倒位的染色体遗传给下一代时，可能会出现遗传物质的缺失或重复。研究人员认为：父源或母源染色体倒位，其后代更可能出现17号染色体21区31带遗传物质微缺失，因而患库伦-德-弗里斯综合征的可能性更大。但是，此染色体异常遗传病还有其他一些尚不为人所知的诱发因素。因此，尽管染色体倒位现象很常见，但是体内出现染色体倒位现象的父母中，只有极小一部分的后代才患有库伦-德-弗里斯综合征。

17号染色体异常遗传病

Miller-Dieker 综合征

此遗传病是由17号染色体的短臂末端缺失某些遗传物质而诱发的。该病的某些典型症状的出现都与染色体此区域缺失多基因有关。发生此遗传物质缺失的区域大小，依患者个体的不同而有所差异。17号染色体上若缺失某种特定的基因（PAFAH1B1基因），会导致此遗传病患者出现无脑回的典型症状，无脑回是一种大脑发育障碍，此类病例中，患者的大脑表面很少有皱褶。另一个被称为YWHAE的基因若是发生缺失，会使得Miller-Dieker 综合征患者无脑回的症状加重。在遗传物质发生缺失的区域中若有多余的基因，会使得Miller-Dieker 综合征患者出现各种典型的症状。

Potocki-Lupski综合征

Potocki-Lupski综合征是由每只细胞中的17号染色体上的少部分遗传物质发生重复而诱发的，此遗传物质发生重复的染色体短臂区域在医学上被记为p11.2。患者的典型症状包括：发育迟缓，轻度或中度的智力残障，诸如自闭症症状的行为学领域的障碍，（自闭症会影响患者的社交能力），睡眠障碍和其他健康状况方面的问题。对于约三分之二的患者而言，染色体遗传物质重复的区域包含3.7 MbDNA基本构建单位。此染色体片段缺失拷贝会诱发史密斯-马吉利综合症，具体如以下描述：在其余的三分之一的病例中，遗传物质重复的区域有大有小，有的患者在此区域出现的遗传物质重复的量少于1Mb，而有的患者重复近20Mb。所有这些染色体遗传物质重复都会影响到每只细胞的17号染色体的两份拷贝中的其中一份。尽管此遗传物质重复区域包含多基因，研究人员认为：RAI1基因多一份拷贝，就会使得Potocki-Lupski综合征患者相应地出现一些典型的症状。所有会导致此遗传病的染色体遗传物质重复症患者体内都有此基因。RAI1基因为蛋白质合成提供遗传指令编码，合成的蛋白和其他蛋白共同调节某些其他基因的表达。尽管RAI1蛋白调节的大多数基因在医学上还没有得到认定，但是研究结果表明：此蛋白质的一个功能是控制与人体日常活动（如睡眠周期）有关的一些基因的表达活动。研究表明：染色体遗传物质重复提高了体内RAI1蛋白的数量，该蛋白质会中断基因的表达过程，而此基因的异常会影响人体的生物钟。以上遗传物质的变异是Potocki-Lupski综合征典型症状：睡眠障碍的主要诱因。RAI1基因的一份多余的拷贝导致智障和此遗传病其他一些症状出现的机理尚不明确。位于17号染色体11区2带的基因的多余拷贝很可能是此遗传病的某些其他症状出现的诱因，而这些其他基因对于机体的功能尚在探究之中。

史密斯-马吉利综合症

史密斯-马吉利综合症通常是由于每只细胞中的17号染色体缺失小片段遗传物质而诱发的，发生此遗传物质缺失的染色体短臂区域在医学上被记为p11.2。此发育异常会影响人体的许多部位正常机能的发挥。此遗传病的主要症状包括：轻中度智力残障，语言功能障碍，显著的面部异样，睡眠障碍和行为学方面的问题等。在更常见的情况下，史密斯-马吉利综合症患者体内缺失的染色体遗传物质片段和上文所述的Potocki-Lupski综合征患者体内染色体上重复的遗传物质片段的类型一致。有时候，缺失的遗传物质有多有少。所有这些染色体遗传物质缺失症的患者体内的每只细胞里的17号染色体的两份拷贝中的其中一份都会受到影响。研究人员认为：RAI1基因功能的缺失是史密斯-马吉利综合症患者出现某些典型症状的诱因所在。所有导致此遗传病的染色体微缺失症患者体内都有此基因。研究表明：此染色体微缺失会导致细胞中的RAI1蛋白的数量减少，从而中断昼夜生理节律的基因表达。这些遗传物质的变异很大程度上是史密斯-马吉利综合症的主要症状：睡眠障碍的一个诱因。RAI1基因缺失一份拷贝而诱使此遗传病患者出现其他一些身体，智力和行为学方面的问题的机理尚不明确。很可能此染色体区域缺失其他一些基因，也是患者出现此病典型症状的原因之一。但这些基因对于机体的功能尚在探究之中。

其他癌症

17号染色体上的其他一些遗传物质的缺失或重复，经过科学认定，会诱发某些类型的癌症。这些遗传物质的缺失或重复属于体细胞染色体变异，在个体的一生中，以上的遗传物质突变仅出现在某些特定的细胞中。一种特殊的染色体异常被称为17号等臂染色体，可能会诱发某些类型的癌症。此17号染色体的非正常变异体有两条长臂，而非正常情况下的一条长臂，一条短臂。结果，此染色体上的某些基因有一份多余的拷贝，而其他一些基因的拷贝有缺失。慢性髓细胞样白血病是一种造血组织的癌症，患者体内常常会有一条17号等臂染色体。某些实体瘤患者体内就会有17号等臂染色体，例如：小儿脑瘤和原发性神经外胚层瘤患者体内就会有17号等臂染色体。尽管17号等臂染色体对于这些类型的恶性肿瘤的生长有推波助澜的作用，但是，这些遗传物质变异促使恶性肿瘤生长的机理尚不明确。