19号染色体概述
正常人体内的每个细胞中有46条染色体，可分为23对。19号染色体有两份拷贝，父源和母源各一份，组成一对。19号染色体上有5900万碱基对（DNA基本构建单位），占据细胞中DNA总量约2%。对每条染色体上的基因加以认定，是遗传学研究的前沿领域。研究人员使用不同的方法测算每条染色体上的基因数量，染色体不同，包含的基因数量也不同。19号染色体上很可能包含约1500个基因，它们为蛋白质合成提供遗传指令编码。人体内的这些蛋白质发挥着多种重要的功能。以下的几种染色体异常疾病的产生都与19号染色体拷贝的结构或数量的变化有关。
19号染色体13带13区遗传物质缺失综合征
19号染色体13带13区遗传物质缺失综合征是由于每只细胞中的19号染色体短臂上缺失少部分遗传物质而诱发的。此染色体异常遗传病的主要症状是：巨头症，体型过大，言语和运动机能（诸如坐立和行走的机能）发育迟缓，通常并不严重的智障等。癫痫，进食和消化困难，眼部异样在此病患者中也很常见。此病患者在19号染色体的短臂上少则缺失30万DNA基本构建单位（即300千碱基或300Kb），多则300万DNA基本构建单位（即3兆碱基或3Mb）。尽管有一些医学著作中将此遗传物质的缺失区域记为p13.2.，但通常还是将其记为p13.13。遗传物质的缺失区域是相同的，但是缺失的数量有差异。患者遗传物质缺失区域的大小依个体不同而不同，但该区域原本至少包含16个基因。此类遗传物质缺失会影响到每个细胞里的19号染色体两份拷贝中的其中一份。此遗传病患者的某些症状的出现是由于19号染色体13带13区缺失多基因而导致的。研究人员认为：这些基因中有一些对于机体的正常生长发育有着重要的作用，而其中任何一个如果缺失一份拷贝都有可能导致此病患者出现某些典型的症状。研究人员正在探究：缺失哪些基因可能会导致此遗传病患者出现一些相应的典型症状。
18号染色体异常遗传病
研究结果表明：一些癌症患者体内的19号染色体上的遗传物质确实发生了变异。这些染色体异常属于体细胞突变，即在人的一生中，此类突变均可能发生，但是仅仅出现在某些细胞中，这些细胞可能会恶变为癌细胞。在某些类型的血癌（例如白血病）患者的体内，已有发现19号染色体和一些其他染色体上的遗传物质发生重组的现象。这些染色体重组易位现象在一类血癌--急性淋巴细胞白血病(ALL)患者的体内尤为常见。某些基因对于控制细胞正常生长和分裂起着重要的作用，而这些染色体易位现象很可能会阻碍这些基因正常发挥功能。细胞反常失控地分裂可能会使得癌症病程快速进展。
