概述

16号染色体11带2区染色体重复遗传病指的是该条染色体有一份多余拷贝，拷贝中同样包含600千碱基的遗传物质片段，从而诱发此病。此病患者，其症状与该区域遗传物质缺失以及自闭症谱系患者的症状较为相似。另外，该染色体重复症患者的常见症状是体重偏低，而肥胖通常是该区域遗传物质微缺失患者的常见症状。通常，16号染色体11带2区遗传物质重复患者的症状比该区域遗传物质缺失患者的症状要轻些。即很大一部分该染色体遗传物质重复的患者其实并没有明显的症状。这些患者也可能将出现遗传物质重复的染色体遗传给下一代，则下一代也可能患此类遗传病。研究人员正在探究：多余的遗传物质使得此病患者出现一些典型症状的原理。以及，为什么染色体上同一区域的遗传物质缺失或是重复，会使得患者有某些类似的症状。

发病率

据科学统计，此遗传病的发病率约为万分之三。在有精神障碍或是言语功能障碍的人群中，此病的发病率约为万分之四。因为不仅病因有许多，而且一些此染色体11带2区遗传物质重复症的患者并没有明显的健康状况问题或是生长发育方面的障碍，所以许多此遗传物质重复症的患者可能长期没有得到确诊。

基因突变

此遗传病患者体内的16号染色体短臂区域（在医学上被记作p11.2）里的部分遗传物质有多余的拷贝，此染色体遗传物质重复症会影响到每只细胞中16号染色体两份拷贝中的其中一份。通常，重复的遗传物质数量约为60万DNA基本构建单位（碱基对），在医学上亦被记作600千碱基。此600千碱基区域通常包含至少25个基因，其中大多数基因对于机体的功能尚不为人所知。研究人员正致力于查明：多余的遗传物质导致该病患者出现某些典型症状的机理。

遗传模式

此遗传病遵循常染色体显性遗传模式，即每只细胞中16号染色体的一份拷贝的遗传物质发生重复就足以诱发此病。大多数此病患者的父母亲中其中有一位亦患有此病。通常，患者与其父母辈的症状较为类似，但也有可能更重或更轻。然而，部分16号染色体11带2区遗传物质重复症的病例不具有遗传性。事实上，在生殖细胞的形成过程中或是在胚胎的早期发育过程中，此遗传病是作为随机事件而发生的。尽管患者的后代可能遗传而患有此染色体异常疾病，可通常情况下，此病患者的任何家庭成员都没有出现过此遗传病的任何典型症状。