概述

16号染色体短臂上缺失少部分遗传物质，会诱发16p12.2染色体微缺失症，此遗传病会导致新生儿身体和智力发育障碍。此染色体异常的患者在该条染色体上缺失约520000碱基对，即520千碱基，16号染色体遗传物质缺失的区域在医学上被记作p12.2。此染色体遗传物质缺失的区域内原本包含7个基因，而此微缺失会影响到每只细胞内的16号染色体的两份拷贝中的其中一份。此染色体异常遗传病患者出现的症状主要就是因为此区域缺失一个或更多的基因而导致的。然而，此区域的基因缺失导致此症患者出现各种症状的机理尚不明确。因为部分16号染色体12区2带微缺失症患者并没有明显的症状（在医学上被称为不完全外显），研究人员认为：此病症还有一些其他的遗传学或是外界环境的尚未被发现的诱因。值得一提的是，研究结果表明：同时有神经内科疾病或行为学领域的障碍的部分此病患者体内的另一条染色体上会发生其他一些遗传物质的缺失或是重复。16号染色体12区2带附近有少部分遗传物质有重复的话，也可能会使得患者出现一些此病同样的症状。

发病率

据科学统计，新生儿中此病的患病率为2000分之1，即这些少数新生儿会外显此遗传病的一些典型症状。然而，因为许多此遗传物质微缺失症的患者可能长期无法得到确诊，所以真正此病的患病人数可能会更高。因为某些新生儿患者并没有健康状况方面的问题或是出现行为方面的障碍，或是说：他们的症状很轻，所以往往无法得到及时确诊。另外由于一些原因，其他一些患者也没有明显的症状。

基因突变

此病患者在16号染色体短臂12.2区域缺失52万DNA基本构建单位（碱基对），在医学上亦被记作520千碱基。发生遗传物质缺失的区域通常包含7个基因，影响每只细胞内16号染色体两份拷贝中的其中一份。16号染色体短臂12带2区遗传物质微缺失症患者出现某些典型症状通常是由此区域缺失1个或更多的基因而导致的。然而，缺失的基因导致此遗传病患者出现一些典型症状的机理尚不清楚。因为一些此遗传病患者并没有明显的症状，所以很多研究人员认为：还有其他一些遗传或是环境方面的诱发因素。值得一提的是：研究结果表明，此遗传病患者通常会有神经或是行为方面的障碍，而这往往是由于另一条染色体上的遗传物质发生缺失或是重复而诱发的。在16号染色体12带2区附近的少部分遗传物质出现重复，也可能会使得患者出现与此遗传病相似的症状。

遗传模式

此染色体遵循常染色体显性遗传模式，即每只细胞中16号染色体上的遗传物质多一份拷贝即足以增加患者出现躯体异常和发育障碍的风险。在几乎所有的已知病例中，患者从父亲或母亲中的其中1位遗传到此变异的染色体，而患者的父亲或母亲可能会并没有外显任何与此病相关的症状。因为并不是每一位体内发生染色体突变的患者都会出现此病的一些典型症状，即医学上所称的不完全外显。