概述

此遗传病是由于每只细胞中有一条多余的非正常染色体，即18号等臂染色体而诱发的。此异常染色体的两臂臂长相等。正常的染色体有一条长臂，一条短臂，但是等臂染色体有两条等长长臂，或是两条等长短臂。18号等长短臂染色体是18号染色体的变异体。正常细胞的每条染色体有两份拷贝，父源母源各一份。18号染色体短臂四体综合征患者体内的细胞中除了有18号染色体的两份拷贝，还有一条18号等长短臂染色体。结果，每只细胞中有18号染色体短臂的四份拷贝。等长染色体上的多余的遗传物质会使得机体正常的发育过程中断，引发智障，身体发育迟缓和此遗传病的其他一些典型的症状。

发病率

18号染色体短臂四体综合症是一类罕见病。迄今为止，据统计，全世界仅有约250个家庭受此病的困扰。

基因突变

此遗传病是由于每只细胞内有一条多余的非正常染色体（18号等短臂染色体）而诱发的。顾名思义，等臂染色体有两条等长的长臂或是有两条等长的短臂，而正常染色体有一条长臂与一条短臂。18号等短臂染色体是正常的18号染色体的一个变种，它由两条短臂构成。正常情况下，细胞内每条染色体有两份拷贝，父源母源各一份。18号染色体四体综合症患者，体内细胞有正常的18号染色体的两份拷贝之外，还有一条18号等短臂染色体。因此，此病患者体内的每只细胞内有18号染色体短臂的四份拷贝。（四体综合症“tetrasomy”词源是tetra，在希腊语中是4的意思。）等臂染色体上多余的遗传物质会使得机体正常的发育过程中止，使得此病患者出现一些相应的典型症状。

遗传模式

18号染色体短臂四体综合症并不具有遗传性。通常，诱发此遗传病的染色体变异是否发生，属于是在患者父母亲其中一方（通常是母亲）的生殖细胞的形成过程中的一类随机事件。大多数患者的家属并没有此病的患病史，而且父母将此病遗传给下一代的情况也鲜有报道。