当此条染色体短臂上缺失某些遗传物质或是此18号染色体上有多余的遗传物质的话，就可能诱发与18号染色体相关的其他一些遗传病症。

但医学界对于18号染色体上若有缺失或是多余的遗传物质导致此病患者出现一些典型症状的机理仍不清楚。当此条染色体短臂上的部分遗传物质发生缺失，就可能会诱发18号染色体短臂部分单体综合症。通常情况下，此病患者的症状是矮小，脸圆，大耳，鼻与嘴之间距离过短，上眼睑下垂，还会有轻度或中度的智障。约10%到15%的此病新生儿患者会有严重的脑部和脊椎（中枢神经系统）发育异常。除非新生儿患者确实有严重的脑部发育畸形，否则在一般情况下，此病患者的寿命未必一定受影响。另外，有些患者体内可能会有特殊的环状18号染色体。当18号染色体断裂，端点互相粘合即形成环状。

此染色体异常病症的患者通常会有智力残障，头部过小，两眼之间距离过宽，耳朵低垂，以及言语障碍等症状。体内有此18号环状染色体的患者是否出现某些症状主要取决于此条染色体的长臂与短臂上分别缺失遗传物质的种类与数量。