在某些癌症患者体内,也有发现19号染色体上的遗传物质出现变异现象。以上一些类型的染色体异常症属于体细胞遗传病,即在人一生的任何阶段都可能患上,另外,仅仅能在诱发癌症的一些细胞内发现异常的染色体。在一些血癌(如白血病)患者体内,19号染色体上遗传物质和其他某条染色体上的遗传物质发生重组(易位)。在急性淋巴细胞白血病的患者体内,此类染色体遗传物质重组现象尤为常见。
有些基因对于促进细胞的生长,分化起着重要的作用,而在正常情况下,以上这些染色体重组现象很可能会使得这些基因,对于机体发挥的功能中断。随之而来的恶性细胞分化,可能会使得肿瘤进一步生长。19号染色体的数量与结构出现其他变异也可能对机体正常的生长发育产生一系列的影响。以上类型的染色体变异可能会使得新生儿患者出现一系列症状,如:发育迟缓,进食困难,听力与视力受损,或是其他出生缺陷。具体某位患者出现哪些典型的症状取决于体内哪一类染色体出现变异,以及哪些基因发生了突变。
在已有报道的此染色体遗传物质缺失症的病例中,大多数患者体内的19号染色体出现遗传物质突变的类型中,最主要的一类是基因微缺失。这不仅会导致上述的19号染色体短臂13区13带遗传物质缺失综合症,还可能会导致此染色体上其他区域内少量基因微缺失症。其他一些可能的基因突变,包括每只细胞内出现一条多余的染色体(诱发部分19号染色体三体综合征),以及每只细胞的19号染色体上出现大片段遗传物质缺失。19号染色体和另一条染色体的遗传物质之间发生易位,也可能会导致19号染色体上的遗传物质出现多余或缺失现象。在较少的情况下,19号染色体可能发生断裂,断裂的部分首尾相联可构成一个环状染色体,患者体内若有此环状染色体就可能会出现一系列异常的症状。