概述

19号染色体13带13区遗传物质缺失综合征是由于每只细胞中的19号染色体短臂上缺失少部分遗传物质而诱发的。此染色体异常遗传病的主要症状是：巨头症，体型过大，言语和运动机能（诸如坐立和行走的机能）发育迟缓，通常并不严重的智障等。癫痫，进食和消化困难，眼部异样在此病患者中也很常见。此病患者在19号染色体的短臂上少则缺失30万DNA基本构建单位（即300千碱基或300Kb），多则300万DNA基本构建单位（即3兆碱基或3Mb）。尽管有一些医学著作中将此遗传物质的缺失区域记为p13.2.，但通常还是将其记为p13.13。遗传物质的缺失区域是相同的，但是缺失的数量有差异。患者遗传物质缺失区域的大小依个体不同而不同，但该区域原本至少包含16个基因。此类遗传物质缺失会影响到每个细胞里的19号染色体两份拷贝中的其中一份。此遗传病患者的某些症状的出现是由于19号染色体13带13区缺失多基因而导致的。研究人员认为：这些基因中有一些对于机体的正常生长发育有着重要的作用，而其中任何一个如果缺失一份拷贝都有可能导致此病患者出现某些典型的症状。研究人员正在探究：缺失哪些基因可能会导致此遗传病患者出现一些相应的典型症状。

发病率

此病症是相对比较罕见的。在迄今为止的医疗就诊记录中，仅有约10位患者得到确诊。

基因突变

此病患者在19号染色体短臂上缺失30到300万DNA基本构建单位。尽管有些医书上将此类遗传物质缺失的区域记为p13.2，但大多数情况下，是被记为p13.13。两个符号所指的是同一区域，只是编码有所不同。患者不同，遗传物质缺失的数量亦有不同。但通常认为：此遗传物质缺失的区域内至少包含16个基因。此遗传物质缺失症会影响到每只细胞中19号染色体两份拷贝中的其中一份。此病患者出现一些典型的症状是由于此区域多基因的缺失而导致的。有些研究人员认为：其中的一些基因对于机体正常的生长发育可能起着重要的作用，而这些基因若是都缺失一份拷贝，就可能会使得患者出现此病的一些典型症状，如发育迟缓，智力残障等。例如，研究显示：此条染色体上若是缺失CACNA1A基因，就可能使得此病患者出现癫痫的症状。研究人员正致力于查明：此病患者的其他一些症状具体分别是由此条染色体上的哪些相应的基因发生缺失而导致的。

遗传模式

在生殖细胞的形成过程中，或是在胚胎的早期发育过程中，此染色体异常症通常不具有遗传性，却是由于染色体遗传物质片段的缺失而诱发的。另外，大多数患者的家属并没有此病的患病史。