概述

当某位女性的体细胞中存在一条正常的X染色体，而另一条性染色体发生缺失或是结构发生变异，就会诱发特纳综合征。在新生儿出生前后，此类遗传物质的缺失会影响患者的身体发育，使其身材矮小，卵巢功能异常以及其他一些特纳综合征的典型症状。约有一半的特纳综合征患者有单体X染色体(45,X)，即患者体内的每只细胞中仅有一份X染色体拷贝，而不是正常情况下的两条性染色体。如果体内有一条性染色体，上面缺失部分遗传物质，或是遗传物质发生重组，而非完全缺失，也可能会诱发特纳综合征。一些特纳综合征女性患者的某些体细胞内，可能会发生一类特殊的遗传物质突变，此现象被称为染色体嵌合。某些细胞内有正常的两条性染色体（两条X染色体或是1条X染色体与1条Y染色体），而其他细胞中仅有X染色体的一份拷贝。染色体嵌合型特纳综合征女性患者是由于体内的X染色体发生嵌合现象而诱发的。（此现象在医学上被记为45,X/46,XX或45,X/46,XY）。医学界对于X染色体上的哪些基因出现变异是特纳综合征患者出现很多典型症状的根本诱因，尚没有定论。然而，研究人员已经确定了一个名为SHOX的基因，此基因对于机体骨骼的生长发育至关重要。此SHOX基因位于性染色体的假常染色体区域。此基因的一份拷贝若是发生缺失，很可能会使得特纳综合征女性患者出现骨骼异常和身材矮小等症状。

发病率

在全世界范围内，此病在新生儿女婴中的发病率约为2500分之1。但是大多数情况下，怀上此病胎儿的母亲最终还是会人工或是自然流产，抑或是胎死腹中。

基因突变

是否患上此病与X染色体上的遗传物质突变有关，X染色体是两条性染色体中的其中1条。正常人体的每个细胞内有两条性染色体，女性有两条X染色体，而男性有一条X，一条Y染色体。如果女性体内其中一条正常的X染色体在细胞内，而另一条X染色体缺失了，或是其结构发生了突变，就可能会诱发特纳氏综合征。上述遗传物质的缺失会影响胎儿或是婴幼儿及其以后的生长发育。约一半的特纳氏综合征患者细胞内会出现X染色体单体现象，即患者体内的每个细胞内仅有X染色体的一份拷贝而非正常情况下的两份。如果其中一条性染色体上的遗传物质部分缺失或是出现重组，而非完全缺失，即可诱发特纳氏综合征。某些特纳氏综合征女性患者仅仅在部分体细胞内有染色体变异现象，医学上称其为染色体嵌合。由X染色体嵌合现象诱发的此病症又被称为嵌合型特纳氏综合征。关于X染色体上哪些基因出现缺失而导致患者出现特纳氏综合征的一系列典型症状，研究人员都还尚不清楚。然而，其中一个名为SHOX的基因对于骨骼的生长发育很重要，这已经被医学界所证实。此基因若是缺失一份拷贝就可能使得此病患者出现身材矮小和骨骼发育异常等典型症状。大多数此病例并不具有遗传性。如果此病症是由于X染色体单体症所诱发的话，那么在患者父亲或母亲的生殖细胞形成过程中，是否患上此染色体异常症是随机事件。细胞分裂过程中的异常现象（细胞粘合）可能使得生殖细胞内的染色体数量偏离正常值。例如，由于此细胞粘合现象，某个精细胞或是卵细胞内可能失去一条性染色体。如果这些非典型生殖细胞中其中有一个对于后代机体的基因架构产生影响，那么此后代每个体细胞内仅会有一条X染色体，而另一条性染色体会出现缺失现象。嵌合型特纳氏综合症并不具有遗传性。在某个患者体内，在胎儿早期发育细胞分裂过程中，是否患上此病属于随机事件。因此通常而言，患者的某些体细胞内有两条正常的性染色体，而其他一些细胞内却仅有X染色体的一份拷贝。对于X染色体嵌合症的女性患者而言，出现其他一些的性染色体异常或是畸变现象也是有可能的。在较少情况下，X染色体上遗传物质的部分缺失也可能会诱发此病症，而且对于这些病例而言，大多具有遗传性。