伴X染色体过度生长症概述

X染色体上的少量遗传物质发生重复，就会引发此病，患儿的体格特点是病态地生长过快。患儿的典型症状是：脑下垂体肿大，该部位出现垂体腺瘤（一种恶性肿瘤）。脑垂体是位于颅底的分泌荷尔蒙的腺体，控制着多项重要的身体机能，例如：调节生长激素的分泌，控制身体骨骼器官发育的进程。病变的腺体比正常情况下分泌更多的荷尔蒙，使得X-LAG患者的生长发育比正常人快。此遗传物质缺失，在医学上被记为Xq26.3微缺失现象，发生在X染色体在医学上被记为q26.3的长臂区域。该区域内有许多基因，但仅仅GPR101基因的突变，才可能会诱发X-LAG染色体异常遗传病。尽管 GPR101基因不仅会影响脑垂体细胞的生长，而且还会影响此腺体分泌生长激素，此基因为蛋白质的合成提供遗传指令编码，可是此蛋白质的对于机体的确切功能尚不为人所知。有多余的GPR101基因会导致机体体内GPR101蛋白合成过多。多余的GPR101蛋白使得脑垂体瘤进一步生长的机理以及使得生长激素分泌过多的机理尚不为人所知。

伴X染色体过度生长症发病率

尽管此病在人群中的发病率尚无可靠数据，但是伴X染色体过度生长症是一类罕见的遗传病。在女性群体中的发病率高于男性。在10个婴幼儿非正常快速生长发育（由脑垂体发育异常或是分泌激素过量而诱发）的病例中，就有1位事实上患有此染色体异常病症。

伴X染色体过度生长症基因突变

如果X染色体上少量基因出现非正常拷贝，伴X染色体过度生长症就是由此类基因突变现象而诱发的。此病症在医学上又被称为Xq26.3染色体遗传物质微重复症，此现象出现在X染色体的长臂区域，医学上将此区域记为q26.3。正常情况下，此区域内有多个基因，但仅仅GPR101基因有多余的拷贝才可能诱发此伴X染色体过度生长症。此基因的功能是为某类蛋白质合成提供遗传指令编码，但此蛋白质对于机体所发挥的作用尚不为医学界所熟知。数项研究表明：GPR101蛋白不仅有助于脑垂体内细胞的生长，还能促进腺体分泌生长激素。GPR101基因若有多余的拷贝会使得体内GPR101蛋白的合成量高于正常值。医学界对于体内多余的GPR101蛋白使得脑垂体瘤进一步生长，或是使得脑垂体分泌生长激素或是生长素释放激素偏多的机理尚不清楚。

伴X染色体过度生长症遗传模式

此染色体异常症遵循X连锁型显性遗传模式。诱发此病症的突变基因位于X染色体上，它是两条性染色体中的其中一条。女性体细胞内有两条X染色体，每个细胞内GPR101基因的两份拷贝中若是一份上面的遗传物质出现重复现象，就足以诱发此遗传病。而男性体内仅有1条X染色体，每个细胞内GPR101基因的一份拷贝上的遗传物质重复同样可诱发此遗传病。X染色体连锁型遗传模式的典型特点是：后代不可能从父母遗传而得此病的某些典型症状。女性通常是由于X染色体上另类的遗传物质重复而患上此病的，即在患者父亲或母亲生殖细胞的形成过程中，GPR101基因发生突变即容易诱发此病。患者所有的体细胞内都可能出现上述的遗传物质重复现象。男性通常是由于体细胞嵌合现象而患上此病的，此现象指的是患者的某些细胞内遗传物质出现重复，而另一些细胞却完全是正常的。医学上称上述的遗传物质突变类型为体细胞突变，是在胚胎发育过程中某个细胞内可能出现的随机现象。随着细胞不断地分裂，往往只有首个发生畸变的细胞分裂而衍生的细胞才会发生类似的突变现象。其他男性患者是从同样患此病的母亲那儿遗传而得此染色体遗传物质重复症的，而且男性患者的所有体细胞内都可能出现上述突变现象。