X染色体异常病症概述

X染色体是人体内两条性染色体的其中一条，另一条是Y染色体。两条性染色体构成人体每只细胞的23对染色体中的其中一对。X染色体上有1.55亿DNA基本构建单位（碱基对），占据细胞内DNA总量的约5%。正常人体内的每只细胞里有一对性染色体。女性体内有两条X染色体，而男性体内有一条X，一条Y染色体。早在女性的胚胎发育过程中，两条X染色体中有其中一条，在卵子以外的其他细胞中一直是不具有活性的。此现象在医学上被称为X染色体失活，或莱昂化过程。X染色体失去活性会使得妇女如同男子一样，在每只体细胞中有一份X染色体的功能正常的拷贝。因为X染色体失活是随机现象，正常女性体内的X染色体是从母亲一方遗传而得的，在一些细胞中具有活性，而父源X染色体在其他一些细胞中具有活性。X染色体上的某些基因并不会受到X染色体失活的影响。这些基因中有许多，位于X染色体的长臂或短臂的末端，此区域在遗传学中被称为是假常染色体区域。尽管X染色体上有一些特有的基因，但是假常染色体区域上的一些基因在两条性染色体上都有。因此，男性和女性的这些基因都有两份对于机体发挥正常功能的拷贝。这些假常染色体区域上的许多基因，对于机体的正常发育至关重要。对每条染色体上的基因加以认定，是遗传学研究的前沿领域。因为研究人员使用不同的方式探究每条染色体上的基因的数量，染色体不同，包含的基因数量也不同。X染色体上很可能包含800到900个基因，它们为蛋白质的合成提供遗传指令编码。这些蛋白质在人体内，发挥着多种不同的功能。以下的染色体异常疾病都与X染色体拷贝的结构和数量的畸变有关：

47,XYY 综合症概述

患47,XYY 综合症的男性每只体细胞内，有一条X染色体，两条Y染色体，总共47条染色体。为什么多一条Y染色体拷贝会导致此遗传病的男性患儿身材过于高大，出现学习困难以及其他一些典型症状。47,XYY综合症的男性患者，仅仅在某一些体细胞内，有一条多余的Y染色体。此现象被称为46,XY/47,XYY染色体嵌合综合症。 发病率 此病在新生儿男婴中的发病率约为1000分之1。在美国，平均每天有5到10位新生儿47,XYY型综合征男婴患者诞生。

基因突变

正常人的每个细胞内有46条染色体。其中有两条在医学上被称为X与Y染色体是性染色体，因为它们能够决定新生儿的性别。通常情况下，女性体细胞内有两条X染色体（医学上记其为46,XX），而男性每个体细胞内有一条X，还有一条Y染色体（医学上记其为46,XY)）。此染色体异常症是由男性每个体细胞内有一条多余的Y染色体拷贝而诱发的。因为有这条多余的染色体，所以男性患者的每个细胞内总共有47条染色体而非正常情况下的46条。但是医学界对于此条Y染色体使得年长或是年少男性患者出现身材过于高大，学习障碍或是其他症状的机理仍不太清楚。某些此病的男性患者仅仅在部分体细胞内有一条多余的Y染色体，此现象被称为46,XY/47,XYY染色体嵌合综合征。

遗传模式

大多数的此病病例并不具有遗传性。在精细胞的形成过程中，此类染色体畸变现象是否发生是一项随机事件。细胞分裂过程中的异常现象被称为细胞粘合，会使得精细胞内有一条多余的Y染色体拷贝。如果上述非典型生殖细胞中的其中一个会对某后代机体的基因架构造成影响，那么此后代的每个体细胞内会有一条多余的Y染色体。通常46,XY/47,XYY染色体嵌合综合征并不具有遗传性，而是在胚胎的早期发育细胞分裂过程中发生的一项随机事件。因此，某些患者的部分细胞内有一条X染色体和一条Y染色体，医学上记其为46,XY。此外，其他细胞内有一条X染色体，还有两条Y染色体，医学上记其为47,XYY。