概述

对于大多数的46,XX睾丸性发育障碍的患者，此病是由于染色体包含的遗传物质非正常重组易位而诱发的。此类染色体的重组易位发生在患者父亲的精子细胞的形成过程中，属于随机事件。人体内的SRY基因对于胎儿发育成男婴起着重要的作用，而体内此类染色体易位对此基因会有所影响。正常情况下，Y染色体上有SRY基因，在此染色体异常的遗传病病例中，此基因不再在Y染色体上，而是易位到了X染色体上。体内有X染色体的胎儿携带SRY基因，这样，尽管此胎儿体细胞内没有Y染色体，但它会发育成正常的男婴。

发病率

约2万名男性中，就有1位患有此性染色体畸变类遗传病。

基因突变

正常人体的每个细胞内有46条染色体。其中有两条是X与Y染色体，医学界称其为性染色体，因为他们能决定新生儿的性别。通常情况下，女性体细胞内有两条X染色体，医学上记其为46,XX，而男性有1条X染色体，还有一条Y染色体，医学上记其为46,XY。正常情况下，SRY基因位于Y染色体上，为Y型决定性别的蛋白合成提供遗传指令编码。此类蛋白对于机体的功能是促使胎儿发育为男婴。约80%的此病患者是由于各条染色体上基因的非正常重组易位现象而诱发的。在患者父亲的生殖细胞形成过程中，细胞内是否发生上述易位现象是一类随机事件。此现象会使得SRY基因偏离原本应所在的位置，大多数情况下可能转移至X染色体上。如果某个精细胞内的一条染色体上有SRY基因，此细胞会发育为胎儿，尽管此胎儿体内并没有Y染色体，但它仍会发育成一位男婴。医学上称此病症为显性SRY基因型 46, XX男性性功能发育障碍症。约20%的此病患者在此条染色体上并没有SRY基因，医学上称此现象为隐性SRY基因型 46, XX男性性功能发育障碍症。尽管医学界已经查明了影响其他基因的遗传物质突变类型，但是对于此病患者的确切病因尚不清楚。隐性SRY基因型 46, XX性功能发育障碍症的男性患者比显性基因型的此病患者更可能出现双性生殖器症状。

遗传模式

显性SRY基因型 46, XX男性性功能发育障碍症几乎从不具有遗传性。在精子的形成过程中，包含SRY基因的Y染色体片段上的遗传物质若发生重组现象，即可能诱发此病。通常而言，患者的家属并没有此病的患病史，因为此病患者大多没有生育能力，所以极少有上辈将此病遗传给下辈的病例。在很少的情况下，SRY基因可能易位至除X以外的其他染色体上。患者的一位未患此病的父亲体内亦可能出现上述染色体遗传物质易位现象，其后代因遗传，体细胞内有两条X染色体，从而易患上 此46, XX男性性功能发育障碍症。在其他一些相对少见的情形下，某位男性的X与Y染色体上都有SRY基因，其后代体细胞内尽管没有Y染色体，但若是遗传到他的此条X染色体之后，还是会有男性性征的。医学界对于隐性SRY基因型 46, XX男性性功能发育障碍症的遗传模式仍不清楚。在一些家庭中，未患此病的父母若有几位后代都患有此症，那意味着：此病例很可能遵循常染色体隐形遗传模式。常染色体隐形遗传模式指的是：每个细胞内有一个基因的两份拷贝都出现了变异现象。此常染色体隐性遗传病症患者的父母体内都有此突变基因的一份拷贝，但是通常情况下，他们的父母并不会外显任何此病的症状。