概述

Y染色体不育症通常是由于Y染色体上的某区域缺失某些遗传物质（诸如无精因子A，B，C）而诱发的。遗传学界认为：此区域的基因为某些蛋白质的合成提供遗传指令编码，尽管这些蛋白质的其他所有功能尚不为人所知，但它们能促使精细胞的发育。此AZF区域内遗传物质的缺失，会影响到许多基因发挥正常功能。缺失的遗传物质很可能会使得一些蛋白质无法合成，原本这些蛋白质对于正常精细胞的发育是不可或缺的，因而会导致男性不育。

发病率

在所有种族的男性人群中，Y染色体畸变型不育症的发病率约为2000到3000分之1。约5%到10%的无精症或是严重弱精症都是由Y染色体畸变而诱发的。

基因突变

顾名思义，此不育症是由Y染色体畸变而诱发的。正常人的每个细胞内有46条染色体。46条染色体中有两条性染色体，医学上称其为X与Y染色体。女性体细胞内有两条X染色体（医学上记其为46,XX），男性体细胞内有一条X染色体还有一条Y染色体（46,XY）。因为仅仅男性的体细胞内有Y染色体，此条染色体上的基因能决定新生儿的性别，还能影响其性功能发育。通常Y染色体畸变型不育症是由Y染色体上特定区域的无精因子A，B或C缺失而诱发的。上述区域内的基因缺失会为某类蛋白质合成提供遗传指令编码，尽管医学界对于此类蛋白质对于机体的详细或是所有功能还不太清楚，但是此类蛋白能促进精子的发育。AZF区域内遗传物质缺失症可能会影响到体细胞内的多个基因。有几类蛋白质都能促进精细胞正常发育，体内缺失上述无精因子可能会使得这几类蛋白质无法合成，从而诱发Y染色体畸变型不育症。对于少数此病的病例而言，是由 USP9Y基因突变而诱发的（此基因位于Y染色体上的AZFA区域）。另外，此基因还为泛素特异性蛋白酶9的合成提供遗传指令编码。其他少数的此病患者体内 USP9Y基因部分或所有成分缺失，而AZF区域内的其他基因却不会受到影响。 USP9Y基因若是出现缺失，会使得泛素特异性蛋白酶9无法正常合成，或是合成非正常形态（过小的），功能异常的蛋白酶。体内若是缺失泛素特异性蛋白酶9会使得精细胞无法正常生成，从而诱发此染色体异常症。

遗传模式

此疾病会使得患者无法生育，是由Y染色体上某些基因出现缺失而诱发的。通常，患者的家属并没有此病的患病史。当此病的男性患者不论是自然生育，还是采用辅助生殖的技术，都会将Y染色体上的突变基因遗传给下一代。结果，后代也会患上此Y染色体畸变型不育症，这被称为是Y连锁性遗传模式。但如果生育的是女儿，即不会遗传到此Y染色体，所以不会患上此症。