性染色体异常可能会变更新生儿的性别，并影响其性功能发育和生育子女的能力。依个体不同，性染色体异常症的症状亦有所不同，并且轻重不一。性染色体上若是有多余或是缺失基因拷贝，抑或是性染色体的结构出现变异，都可能会诱发其他性染色体异常病症。此外，较少数男性患者的每个细胞内的Y染色体有超过1份多余的拷贝（医学上记其为Y多染色体）。例如：体细胞内若有两份多余的Y染色体，医学上记其为48,XYYY。对于上述患者而言，体细胞内若有多余的遗传物质会导致骨骼畸形，智力下降，发育迟缓等症状，但是依个体不同，症状的具体表现和轻重亦会有所不同。