为什么平衡易位的生育正常孩子的概率为1/18

我们当中有一群人他们身体健康,却反复胎停流产,穿梭在各大医院、各个科室中求医问诊,最后查出染色体平衡易位...

染色体平衡易位是什么?

染色体平衡易位是两条不同源的染色体各发生断裂后,互相变位重接而形成两条结构上重排的染色体称相互易位。这种易位大多数都保留了原有基因总数,对基因作用和个人发育一般无严重影响。所以,平衡易位携带者通常不会患有异常表型,外貌、智力和发育等通常都是正常的。

平衡易位

可是他们的后代却出现了问题。当平衡易位携带者与正常人生育时,他们的后代将从父母双方各得到一条染色体,就有可能获得一条异常染色体,造成某一易位节段的增多或减少,破坏了遗传物质的平衡,这样的胎儿一般会自然流产或畸形。

平衡易位

平衡易位携带者与正常人生育时,后代的染色体会出现以上18种情况。其中只有遗传物质平衡只占2种,占胚子类型的1/9,其中一种为染色体健康,一种为染色体平衡易位。另外16种情况不是流产就是胎停。很明显,平衡易位正常生育的可能性很小,即便考虑了正常染色体的胚胎更有活力等因素,平衡易位正常生育的概率还是很小。

平衡易位有什么办法选择染色体正常的胚胎吗

有!

目前第三代试管婴儿是罗氏易位携带者和平衡易位携带者生育的主要解决方法。第三代试管婴儿也称为胚胎植入前遗传学诊断(PGD),它和以前的试管婴儿技术不同的是在体外胚胎发育的基础上加了胚胎移植前遗传学诊断,从而保证移植入子宫的胚胎是健康的。

目前胚胎植入前遗传学诊断(PGD)技术有多种,但是不同技术各有优劣。

PGD方法

虽然一般第三代试管婴儿技术可以保证平衡易位携带者和罗氏易位携带者生育孩子,但是无法保证孩子的染色体是否正常,其中有50%同父母一样是易位携带者。如果是携带者,这个孩子以后也将面临父母辈的生育问题。

【Karyomapping在平衡易位携带夫妇行PGD上的应用】

 染色体平衡罗氏易位

【流程】

1. 囊胚活检

2. 全 基 因 组 扩 增(whole-genome amplification, WGA)

3. Karyomap基因芯片检测

4. 对所有胚胎进行染色体异常筛查,根据异常胚胎(缺失/重复),判断断裂位点。

5. 进行胚胎植入前单体型连锁分析(PGH),区分正常/易位携带者胚胎。