8p23.1 缺失定义

8p23.1 缺失涉及部分删除短臂 染色体 8特点是出生体重低，出生后生长不足，轻度智力缺陷，多动，颅面畸形，以及 先天性心脏病。

患病率不明，但8p23.1缺失很少见。迄今为止，已报告超过50例间质或终末期8p23.1，但没有明显的性别差异。

8p23.1 缺失病因

8p23.1缺失可能通过非等位基因产生 同源重组由侧翼低拷贝重复序列（LCRs）介导，解释了大约3.4 Mb的常见大小。先天性心脏缺陷和膈疝很可能是由于GATA4的单倍体不足所致。

8p23.1 缺失的诊断方法

诊断基于导致染色体分析的临床表现。标准核型分析经常遗漏8p23.1缺失，并且主要通过分子核型分析检测到。分子技术可用于缺失的遗传表征（FISH，MLPA，aCGH）。

8p23.1 缺失鉴别诊断

鉴别诊断包括 单倍体 22q11（velocardiofacial 综合征; 看这个术语）。准确的染色体分析证实了鉴别诊断。

8p23.1 缺失产前诊断

产前诊断是可能的 羊膜穿刺术 或绒毛膜绒毛取样和分子 细胞遗传学 分析。

8p23.1 缺失遗传咨询

建议进行遗传咨询。大多数8p23.1缺失发生从头开始。然而，父母也可以携带并将染色体重排传递给他们的孩子，每个孩子的风险为50％。