影响染色体结构的变化可能导致身体系统的生长，发育和功能出现问题。这些变化可以影响染色体上的许多基因并破坏由这些基因制成的蛋白质。

在卵子或精子细胞形成期间，胎儿早期发育期间或出生后的任何细胞中都可发生结构变化。DNA片段可以在一条染色体内重排或在两条或更多条染色体之间转移。结构变化的影响取决于它们的大小和位置，以及是否获得或丢失任何遗传物质。一些变化会导致医疗问题，而其他变化可能对人的健康没有影响。

染色体结构的变化包括：

易位：当一条染色体断裂并附着到另一条染色体时发生易位。这种类型的重新排列被描述为平衡的如果在细胞中没有获得或丢失遗传物质。如果遗传物质的获得或丧失，易位被描述为不平衡。

缺失：缺失当染色体断裂并且一些遗传物质丢失时发生。缺失可以是大或小，并且可以发生在染色体的任何地方。

重复：重复当染色体的一部分被复制（复制）太多次时发生。这种类型的染色体变化导致来自重复区段的遗传物质的额外拷贝。

反演：一个反转涉及两个地方的染色体断裂; 将得到的DNA片段翻转并重新插入染色体中。遗传物质可能会或可能不会因染色体断裂而丢失。涉及染色体收缩点（着丝粒）的反转称为围绕反转。在长（q）臂或短（p）臂中发生并且不涉及着丝粒的反转称为对称反转。

等臂：一种等染色体是一条有两条相同臂的染色体。代替一个长（q）臂和一个短（p）臂，等染色体具有两个长臂或两个短臂。结果，这些异常染色体具有一些基因的额外拷贝，并且缺少其他基因的拷贝。

双中心染色体：不同于正常的染色体，其具有单一的收缩点（着丝粒），一个双着丝粒染色体包含两个着丝粒。双中心染色体由两个染色体片段的异常融合产生，每个染色体片段包括一个着丝粒。这些结构不稳定，通常会遗失一些遗传物质。

环状染色体：环状染色体通常在染色体在两个地方断裂并且染色体臂的末端融合在一起形成圆形结构时发生。环可以包括或不包括染色体的收缩点（着丝粒）。在许多情况下，染色体末端附近的遗传物质会丢失。

许多癌细胞的染色体结构也发生了变化。这些变化不是继承的; 它们在癌性肿瘤的形成或发展过程中发生在体细胞（卵子或精子以外的细胞）中。