平衡易位是比较常见的染色体疾病之一，并不影响日常生活，但一旦备孕，你就需要开始注意这个问题了。平衡易位的染色体数目并不缺少，跟正常人一样也是23对，但是某2条染色体的基因片段发生了置换，通俗说就是一条染色体上有一段“搬”到另一段染色体上了。这导致在进行有丝分裂的时候产生不同的配子。如果同源染色体之间发生了平衡易位，精子可能没法用了，只能去做供精。非同源染色体相互易位，却有一定的概率能产生正常的精子。一般在染色体检查报告上，非同源染色体平衡易位表示如46,XY,t(1;3)。

平衡易位有什么影响？

染色体平衡易位患者流产和生畸形儿的可能性极高。根据临床统计，平衡易位的患者，后代只有1/18是正常的，1/18是携带者，16/18是异常的。

出现平衡易位该怎么办？

如果夫妻双方不想要孩子，可以不用管，易位染色体的携带者不会表现出不正常的症状，外貌、智力都是正常的，发育上也没有任何缺陷，不影响生活。

如果想生育下一代，可以尝试自然怀孕，但是正常染色体的精卵结合概率极低，更容易出现流产、胎停，有幸出生的胎儿也有很大的缺陷概率。医生普遍建议做第三代试管婴儿，通过PGD（胚胎植入前遗传学诊断）筛选出正常的胚胎进行移植。

染色体筛查，怀得上还能生得下

三代试管PGD/PGS是在胚胎植入之前对胚胎进行染色体筛查。通过筛查的胚胎着床率高，流产率低，降低孕期风险。对于有过反复流产经历，夫妻一方或双方染色体平衡易位、家族遗传病史，以及高龄（>38岁）备孕的人群都建议采用三代试管。