Lennox-Gastaut综合征是什么?

Lennox-Gastaut综合征是一种严重的疾病，其特征是在生命早期开始的复发性癫痫（癫痫）。受影响的个体有多种类型的癫痫发作，一种特定的大脑活动模式（称为慢穗波）通过称为脑电图（EEG）的测试和心智能力受损来测量。

在Lennox-Gastaut综合征中，癫痫始于儿童早期，通常在3至5岁之间。最常见的癫痫发作类型是强直性癫痫发作，其导致肌肉不受控制地变硬（收缩）。这些癫痫发作通常发生在睡眠期间; 它们也可能在清醒过程中发生并导致突然跌倒。同样常见的是非典型的失神发作，导致非常短暂的部分或完全丧失意识。此外，许多受影响的人都会发生称为跌落发作的事件，这会导致突然跌倒，从而导致严重或危及生命的伤害。跌落发作可能是由于肌肉张力的突然丧失（被描述为失调）或异常的肌肉收缩（被描述为强直）引起的。据报道，其他类型的癫痫发作频率较低Lennox-Gastaut综合征。与Lennox-Gastaut综合征相关的癫痫发作通常对抗癫痫药物的治疗反应不佳。

尽管与Lennox-Gastaut综合征相关的每次癫痫发作通常都是短暂的，但超过三分之二的受影响个体经历了长时间的癫痫发作（称为癫痫持续状态）或发生在群集中的许多癫痫发作。

大多数患有Lennox-Gastaut综合症的儿童甚至在癫痫发作之前就有智力障碍或学习问题。随着时间的推移，这些问题可能会恶化，特别是如果癫痫发作非常频繁或严重。一些受影响的儿童会出现其他神经系统异常和行为问题。许多人还延迟了运动技能的发展，例如坐着和爬行。由于他们的癫痫发作和智力残疾，大多数患有Lennox-Gastaut综合症的人需要帮助进行日常生活中的常规活动。然而，一小部分受影响的成年人独立生活。

Lennox-Gastaut综合征的发病率

Lennox-Gastaut综合征影响估计每百万人中有1到2人。在所有儿童癫痫病例中，这种情况不到5％。由于未知原因，它似乎在男性中比在女性中更常见。

Lennox-Gastaut综合征的发病原因

Lennox-Gastaut综合征可能有许多不同的原因。这种疾病可能具有遗传成分，尽管特定的遗传因素尚不清楚。

Lennox-Gastaut综合征的大多数病例是由现有的神经系统异常引起的。这些病例可能与出生前或出生时发生的脑损伤，发育中的大脑血流问题，脑部感染或其他影响神经系统的疾病有关。这种情况也可能是由脑部畸形引起的，例如皮质发育不良的形式，这是大脑外表面（大脑皮质）的异常。许多Lennox-Gastaut综合征患者在发展Lennox-Gastaut综合征的特征之前，有婴儿期开始的癫痫病史（婴儿痉挛症）或称为West综合征的相关病症。

此外，几种基因的突变与Lennox-Gastaut综合征有关，每种都在少数受影响的个体中。这些基因参与了大脑神经细胞的功能，但尚不清楚它们的变化如何促成Lennox-Gastaut综合征的发展。该病症也可以作为遗传病的一部分发生，例如结节性硬化症复合体。

在大约10％的受影响个体中，Lennox-Gastaut综合征的病因尚不清楚。这些人没有癫痫发作，神经问题或发育迟缓的病史。

Lennox-Gastaut综合征遗传方式

Lennox-Gastaut综合征的大多数病例是散发性的，这意味着它们发生在没有家族病史的人群中。当Lennox-Gastaut综合征与遗传改变相关时，该突变通常不是遗传的，而是在受影响的人的父母或早期胚胎发育过程中的生殖细胞（卵子或精子）形成期间作为随机（从头）事件发生的。然而，3％至30％患有这种疾病的人有某种类型的癫痫家族史，这表明遗传因素可能在某些Lennox-Gastaut综合征病例中发挥作用。