远端18q缺失综合征是什么

远端部18q缺失综合征是时发生的染色体状态的一块的长（q）中的臂18号染色体的缺失。术语“远端”是指缺失的部分出现在染色体的一端附近。远端18q缺失综合征可导致受影响个体中的各种体征和症状。

远端18q缺失综合征的一些常见特征包括身材矮小（通常由于生长激素缺乏），肌肉张力弱（张力减退），由于耳道狭窄（听觉狭窄）或缺席（听觉闭锁）引起的听力损失，以及足部异常例如向内或向上转动的脚（马蹄足）或带有向外圆的鞋底（摇杆底部的脚））。眼球运动障碍和其他视力问题，在口腔顶部的开口（裂腭），甲状腺功能低下（甲状腺功能减退症），这种疾病也可能出现出生时出现的心脏异常（先天性心脏缺陷），肾脏问题，生殖器异常和皮肤问题。一些受影响的个体具有轻微的面部差异，例如深陷的眼睛，面部中间的平坦或凹陷的外观（中面发育不全），宽口，突出的耳朵。除了详细的医学评估外，这些功能通常不会引人注意。

远端18q缺失综合征也可以影响神经系统。这种疾病的常见神经学特征是髓鞘形成受损（髓鞘形成）。髓磷脂是一种脂肪物质，可隔离神经细胞并促进神经冲动的快速传递。在神经细胞周围形成保护性髓鞘（髓鞘形成）通常在出生前开始并持续到成年期。在远端18q缺失综合征患者中，髓鞘形成常常延迟并且比正常情况下进展缓慢; 受影响的个体可能永远不会有正常的成人髓鞘水平。大多数人患有远端18q缺失综合征虽然尚不清楚这些问题在多大程度上与髓鞘形成有关，但仍有神经问题。这些问题包括发育迟缓，学习障碍和智力残疾，范围从轻微到严重。癫痫发作; 多动; 情绪障碍，如焦虑，烦躁和抑郁 ; 并且还可能发生影响交流和社交互动的自闭症谱系障碍的特征。一些受影响的个体头部异常小（小头畸形））。

远端18q缺失综合征的原因

远端18q缺失综合征是由在18q21区域和染色体末端之间的任何地方的染色体18的一个拷贝缺失遗传物质引起的。删除的大小及其开始的位置因受影响的个体而异。远端18q缺失综合征的体征和症状被认为与18号染色体的这一部分多个基因的丢失有关，其中一些基因尚未被鉴定。该疾病的某些特征与该区域中特定基因的丧失有关。包含TCF4基因的缺失的人通常具有另一种称为Pitt-Hopkins综合征的遗传病症的体征和症状，如远端18q缺失综合征的其他特征，如严重的智力残疾和呼吸问题。

远端18q缺失综合征的遗传模式

远端18q缺失综合征被认为是常染色体显性病症，这意味着每个细胞中染色体18上缺失区域的一个拷贝足以引起病症的特征性特征。

远端18q缺失综合征的大多数病例是新的（从头）的结果删除并且不会继承。缺失最常发生在生殖细胞（卵子或精子）形成期间或胎儿早期发育期间的随机事件中。受影响的人通常没有家庭中的疾病史。

在某些情况下，远端18q缺失综合征是遗传性的，通常来自患有相对轻微体征和症状的患病父母。该病症也可以遗传自未受影响的父母，其携带称为平衡易位的染色体重排，其中没有遗传物质被获得或丢失。平衡易位的个体通常不会有任何相关的健康问题; 然而，随着传递到下一代，易位会变得不平衡。遗传不平衡易位的儿童可能具有染色体重排，遗传物质多余或缺失。导致从18号染色体 q臂远端区域遗传物质缺失的不平衡易位的遗传原因远端18q缺失综合征。