15q11-q13复制综合征（dup15q综合征）是一种发育障碍; 其症状和体征因受影响的个体而异。
肌张力减退（低血压）在dup15q综合征患者中很常见，并导致发育迟缓和运动技能受损，包括坐着和走路。大多数受影响的儿童在2岁或3岁后会发展出独立行走的能力，他们通常有一种基础广泛或不协调（共济失调）的行走模式（步态）。患有dup15q综合征的婴儿经常因面部肌肉无力而无法进食，这会影响吮吸和吞咽。
智力障碍也发生在dup15q综合征患者身上，其范围从轻微到严重；然而，智力障碍通常在中度到重度范围内。言语和语言发展受到特别影响，有些人从未发展出功能性言语。大多数患有自闭症的人都患有自闭症谱系障碍（ASD），而且许多人有与ASD相关的语言问题，例如重复他人的话（回音）或重复特定的短语（成见的话语）。
行为困难也与dup15q综合征有关，包括ASD的其他特征，如常规改变困难和社会互动问题。受影响的人也可能经历过多动症、焦虑和沮丧，从而导致发脾气。情绪障碍和精神病发生在一些受影响的个人。
半数以上的dup15q综合征患者有反复发作（癫痫）。癫痫通常发生在6个月到9岁之间。有些DUP15Q综合征患者只有局灶性癫痫发作，这种发作会影响大脑的一部分，通常不会导致意识丧失。在其他受影响的个体中，癫痫开始于一种称为婴儿痉挛的类型（通常在1岁之前发作，并涉及反复的肌肉收缩），随后包括其他类型的癫痫。除了局灶性癫痫，还包括快速不受控制的肌肉抽搐（肌强直性癫痫）；强直阵挛（也称为大马尔）癫痫，包括僵硬、抽搐和意识丧失；以及失神（也称为小马尔）癫痫，这是短暂的意识损害发作，看起来像凝视的咒语。受累个体可能会出现复杂、难以治疗（难治性）的癫痫发作模式，如Lennox-Gastaut综合征。癫痫可导致跌倒、发育里程碑的丧失（发育回归），少数病例在睡眠中猝死（癫痫中称为突发性猝死，简称SUDEP）。
儿童听力丧失在DUP15Q综合征中很常见，通常是由于耳朵感染引起中耳积液。这种听力损失通常是暂时的。然而，如果在儿童早期不治疗耳部感染，听力丧失会干扰语言发育，恶化与dup15q综合征相关的语言问题。
大约30％的dup15q综合征患者出生时眼睛看起来不同（斜视）。在这种情况下可能出现的其他不常见的面部特征包括前额低; 指向下方的眼角（眼球下裂）; 一个扁平的鼻梁，有一个短而上翘的鼻子; 鼻孔向前开放而不是向下（前倾的鼻孔）; 鼻子和上唇之间的长距离（人中）; 小下颌（小颌）; 一个高拱形的嘴巴（上颚）; 丰满的嘴唇; 低耳的; 和头部平坦的背部（枕骨）。这些功能通常很微妙，在婴儿期可能不会被注意到。
在一些受影响的个体中，与dup15q综合征相关的其他问题包括感觉疼痛的能力降低；弯曲到侧面的脊柱（脊柱侧凸）；儿童反复呼吸道感染；一种称为湿疹的皮肤病；早熟（性早熟）和女性月经不规则；男性生殖器的轻微异常。ch为未退化的睾丸（隐睾症）；暴饮暴食；体重过度增加。
15q11-q13重复综合征发病率
dup15q综合征的患病率尚不清楚。在普通人群中，这一比例可能高达5000人中的1人，并且被认为是患有自闭症或智力残疾的人中的10倍。
15q11-q13重复综合征病因
dup15q综合征是由染色体异常引起的，这些异常导致了15号染色体区域的至少一个额外拷贝，称为15q11.2-q13.1。特别是，只有当遗传自母亲的染色体拷贝（母体拷贝）出现染色体异常时，这种情况才会出现。人们通常从每个亲本继承15号染色体的一个副本。然而，这个染色体上的一些基因，包括15q11.2-q13.1区域的一些基因，只在母体拷贝上被激活。这种亲本特异性基因激活是由一种叫做基因组印记的现象引起的。
最常见的导致15q11.2-q13.1重复的染色体异常，发生在大约80%的dup15q综合征患者身上，被称为等中心15号染色体。同着丝粒染色体包含遗传物质的镜像片段，有两个收缩点（着丝粒），而不是正常染色体中的一个着丝粒。
在具有15号等着丝粒染色体的人中，细胞通常有15号染色体的两个拷贝加上相同着丝粒染色体中遗传物质片段的两个复制拷贝，共有4个复制片段。 在大约20%的dup15q综合征病例中，重复发生在每个细胞中15号染色体两个拷贝之一的长（q）臂上，这种情况称为间质性重复。在这些情况下，细胞有两个15号染色体的拷贝，其中一个有一个额外的遗传物质片段拷贝，总共有三个拷贝。
在所有的dup15q综合征病例中，复制的遗传物质会导致与发育有关的某些基因的额外拷贝。这种额外的遗传物质破坏了正常的发育，导致这种疾病的特征。由间质复制引起的dup15q综合征患者的体征和症状往往比由同中心15号染色体引起的患者轻。
15q11-q13重复综合征遗传模式
由阳极中心染色体15引起的Dup15q综合征通常不是遗传的。引起疾病的染色体变化通常是从头发生的，这意味着它在受影响个体的母亲形成卵期间作为随机事件发生。受影响最大的个体在其家庭中没有该病症的病史。
在由间质重复引起的dup15q综合征的 15％的病例中，该病症是从也具有重复的母亲遗传的。其余病例是由遗传物质的重复复制引起的。
