什么是罗伯茨综合征？罗伯茨综合征一种以肢体和面部异常为特征的遗传性疾病。受影响的个体在出生前后也会缓慢生长。罗伯茨综合症患者中约有一半患有轻度至严重的智力障碍。

与儿童罗伯茨综合症在出生时四肢的畸形。他们缩短了手臂和腿骨（hypomelia），特别是前臂和小腿的骨骼。在严重的情况下，肢体可能很短，手和脚非常靠近身体（phocomelia）。患有罗伯茨综合征的人也可能有异常或缺失的手指和脚趾并且关节畸形（挛缩）通常发生在肘部和膝盖处。肢体异常在身体的右侧和左侧非常相似，但是手臂通常比腿部受到更严重的影响。

与个人罗伯茨综合征通常具有许多面部畸形，包括唇缘的开口（一裂唇）有或没有在口中的车顶开口（裂腭），小下巴（小颌骨），耳朵异常，眼睛宽阔（眼睛过度），眼睛的外角指向下方（向下倾斜的眼睑裂隙），小鼻孔和喙鼻子。它们的头部可能很小（小头畸形））或遮住眼睛的透明前盖（角膜混浊）。在严重的情况下，受影响的个体有脑囊状突起（脑膨出）在他们的头前。此外，罗伯茨综合征患者可能有心脏，肾脏和生殖器异常。

患有严重罗伯茨综合症的婴儿通常在出生后不久死产或死亡。轻度受影响的人可能会活到成年期。最初认为一种称为SC phocomelia综合征的病症与Roberts综合征不同 ; 然而，它现在被认为是一种温和的变体。“SC”代表首先被诊断患有这种疾病的两个家族的姓氏的第一个字母。

罗伯茨综合征发病率

罗伯茨综合征是一种罕见的疾病。它的患病率不明。

罗伯茨综合征发病原因

ESCO2基因突变导致罗伯茨综合征。该基因提供了用于制备蛋白质期间为正确的染色体分离的重要指示细胞分裂。在细胞分裂之前，它们必须复制所有染色体。来自每条染色体的复制DNA被排列成两个相同的结构，称为姐妹染色单体。ESCO2蛋白在建立将姐妹染色单体保持在一起的胶水中起着重要作用，直到染色体准备分离。

ESCO2基因中所有已发现的突变都会阻止细胞产生任何功能性ESCO2蛋白，这会导致姐妹染色单体之间的某些胶水在染色体的收缩点周围缺失（着丝粒））。在Roberts综合征中，细胞通过延迟细胞分裂来响应异常的姐妹染色单体附着。延迟细胞分裂可以是细胞应该经历自毁的信号。罗伯茨综合征的体征和症状可能是由于早期发育过程中各种组织细胞的丢失所致。由于轻度和严重受影响的个体缺乏任何功能性ESCO2蛋白，因此疾病严重程度变化的根本原因仍然未知。研究人员怀疑可能涉及其他遗传和环境因素。

罗伯茨综合征遗传模式

这种情况以常染色体隐性模式遗传，这意味着每个细胞中基因的两个拷贝都有突变。具有常染色体隐性病症的个体的父母每个携带一个突变基因的拷贝，但它们通常不显示该病症的体征和症状。