透明纤维瘤病综合征是一种透明（透明）物质异常积聚在身体组织中的疾病。这种疾病影响身体的许多部位，包括皮肤，关节，骨骼和内脏。透明纤维瘤病综合征的症状和体征的严重程度属于一个范围。在更严重的情况下（之前被诊断为婴儿全身透明变性），出生时或出生后头几个月内出现症状和体征，并且可能危及生命。在较轻微的病例（以前被诊断为青少年透明纤维瘤病）中，症状和症状在儿童期开始并影响较少的身体系统。

透明纤维瘤病综合征的主要特征之一是皮肤下非癌组织（结节）的生长，通常在头皮上。在受更严重影响的个体中，结节也在肌肉和内脏器官中生长，引起疼痛和并发症。一些严重受影响的个体由于在其肠中形成结节而发展出称为蛋白质丢失性肠病的病症。这种情况导致严重的腹泻，体重增加不能以预期的速度增长，以及一般的消瘦和体重减轻（恶病质）。

透明纤维瘤病综合症的另一个共同特征是经常出现在手，颈，头皮，耳朵和鼻子上的疼痛性皮肤肿块。它们也可以在关节褶皱和生殖器区域发展。这些皮肤疙瘩被描述为白色或粉红色和珍珠色。它们可能大或小，并且通常随着时间的推移而增加。

在一些受影响的个体中，特别是那些症状和体征更严重的个体，覆盖关节的皮肤，例如脚踝，手腕，肘关节和手指关节，异常黑暗（色素沉着过度）。透明纤维瘤病综合征的特征还在于牙龈的过度生长（牙龈肥大），一些受影响的人皮肤变厚。

关节僵硬和疼痛在透明纤维瘤综合征中很常见，并且许多受影响的个体发生称为限制运动的挛缩的关节畸形。到了成年期，有些患有这种疾病的人需要轮椅来行动。透明纤维瘤病综合征也可发生骨异常。

尽管患有透明纤维瘤病综合征的个体具有严重的身体限制，但智力发育通常是正常的。症状和体征较轻的人会长大成人，而受影响最严重的人往往因为慢性腹泻和反复感染而无法生存。

透明纤维瘤病综合征发病率

透明纤维瘤病综合征是一种罕见的疾病。它的患病率不明。

透明纤维瘤病综合征发病原因

透明纤维瘤病综合征是由称为ANTXR2的基因突变引起的。该基因提供了制备在许多类型细胞表面发现的蛋白质的说明。据信ANTXR2蛋白与细胞外基质的组分相互作用，细胞外基质是蛋白质和细胞外其他分子的晶格。该基质增强并支持结缔组织，例如皮肤，骨骼，软骨，肌腱和韧带。ANTXR2蛋白可能在细胞外基质的结构中起作用。在透明纤维瘤病综合征中建立的透明物质的性质尚不清楚，但它可能包含细胞外基质蛋白，以及其他材料。

ANTXR2基因的突变被认为导致ANTXR2蛋白的产生，该蛋白不能到达细胞表面或者与细胞外基质组分相互作用的能力受损。尚不清楚这些突变对细胞和组织有何影响。研究人员怀疑基因突变会破坏细胞外基质的形成，使透明物质渗透并积聚在各种身体组织中。或者，突变可以破坏过量的细胞外基质蛋白的分解，然后这些蛋白质在组织中累积并导致透明纤维瘤病综合征的体征和症状。

研究人员不确定为什么透明纤维瘤病综合征的严重程度因受影响的个体而异。一些研究表明，病情的严重程度可能与基因突变发生的位置有关。

透明纤维瘤病综合征遗传模式

这种情况以常染色体隐性模式遗传，这意味着每个细胞中基因的两个拷贝都有突变。具有常染色体隐性病症的个体的父母每个携带一个突变基因的拷贝，但它们通常不显示该病症的体征和症状。