异源性综合症是什么病？异源性综合症是内脏器官在胸部和腹部异常排列的病症。患有这种疾病的个体具有影响心脏，肺，肝，脾，肠和其他器官的复杂出生缺陷。

在正常体内，胸部和腹部的大多数器官在右侧或左侧具有特定位置。例如，心脏，脾脏和胰腺位于身体的左侧，大部分肝脏位于右侧。这种器官的正常排列称为“孤立性”。很少，内脏器官的方向从右向左完全翻转，这种情况称为“位置反转”。这种镜像方向通常不会引起任何健康问题，除非它作为影响身体其他部位的综合症的一部分发生。异源性综合征是一种内脏器官的排列，位于孤立和位置之间; 这种情况也被称为“situs ambiguus”。与位置反转不同，异型综合征通常会导致严重的健康问题。

异源性综合征可以改变心脏的结构，包括携带血液进出身体其他部位的大血管的附着。它还可以影响肺的结构，例如每个肺中的肺叶数量和从气管到肺部的管（称为支气管）的长度。在腹部，该病症可导致人没有脾脏（脾脏）或多个小的，功能不良的脾脏（多形体）。肝脏可能位于身体中部，而不是位于胃右侧的正常位置。一些受影响的个体也具有肠旋转不良，这是在出生前的早期发育期间发生的肠的异常扭曲。

根据所涉及的器官，异染性综合征的体征和症状可包括皮肤或嘴唇的蓝色外观（紫绀，这是由于缺氧），呼吸困难，感染风险增加以及消化食物的问题。最严重的并发症通常由关键的先天性心脏病引起，这是一组出生时存在的复杂心脏缺陷。胆道闭锁是肝脏胆管的一个问题，也可能在婴儿期引起严重的健康问题。

异源性综合征的严重程度取决于所涉及的具体异常。一些受影响的人只有与病情有关的轻度健康问题。另一方面，即使进行治疗，异染性综合征在婴儿期或儿童期也会危及生命。

异源性综合症发病率

据估计，全世界10,000人中异源性综合征的患病率为1。然而，研究人员怀疑这种情况未被诊断，因此实际上可能比这更常见。异型综合征占所有先天性心脏缺陷的约3％。由于未知的原因，亚洲人口中的情况似乎比北美和欧洲更常见。最近的研究报告指出，在美国，黑人或西班牙裔母亲所生的孩子比白人母亲所生的孩子更容易出现这种情况。

异源性综合症发病原因

异源性综合症可由许多不同基因的突变引起。大多数这些基因产生的蛋白质在确定哪些结构应位于身体右侧以及应该位于左侧时起作用，这一过程称为建立左右不对称性。这个过程发生在胚胎发育的早期阶段。数十个基因可能参与建立左右不对称; 已经在异型综合征患者中鉴定了至少20种这些基因的突变。

在某些情况下，异源性综合征是由参与确定左右不对称的基因突变引起的。很少，染色体变化，如插入，删除，重复和其他重新安排 遗传物质与这种情况有关。

异源性综合症可以单独发生，或者它可以是具有其他体征和症状的其他遗传综合征的特征。例如，至少有12％患有原发性纤毛运动障碍症的人患有异型综合症。除了异常定位的内脏器官外，原发性纤毛运动障碍的特征还在于慢性呼吸道感染和无法生育（不育）。这种病症的症状和体征是由异常的纤毛引起的，这些纤毛是从细胞表面伸出的微小的手指状突起。似乎纤毛在出生前建立左右不对称方面起着关键作用。

研究表明，在怀孕期间影响女性的某些因素也可能导致她孩子患有异常综合征的风险。这些包括糖尿病; 抽烟; 接触染发剂，可卡因和某些实验室化学品。

一些患有异型综合征的人没有确定的基因突变或其他风险因素。在这些情况下，病情的原因是未知的。

异源性综合症遗传模式

大多数情况下，异型综合症是零星的，这意味着一个家庭中只有一个人受到影响。然而，大约10％的异性综合症患者有近亲（例如父母或兄弟姐妹），他们患有先天性心脏病，而没有异性综合征的其他明显特征。孤立的先天性心脏缺陷和异型综合征可能代表一系列可能由特定基因突变引起的体征和症状; 这种情况称为变量表达。不同的遗传和环境因素也可能在一些家庭成员中产生孤立的先天性心脏缺陷而在另一些家庭成员中产生异型综合症。

当异源性综合征在家族中运行时，它可以具有常染色体显性遗传，常染色体隐性遗传，或X连锁的遗传模式，取决于涉及的基因。常染色体显性遗传意味着每个细胞中一个改变基因的拷贝足以引起疾病。常染色体隐性遗传意味着每个细胞中的两个基因拷贝都具有突变。具有常染色体隐性病症的个体的父母每个携带一个突变基因的拷贝，但它们通常不显示该病症的体征和症状。在X连锁遗传中，引起疾病的突变基因位于X染色体上，X染色体是每个细胞中两个性染色体之一。

当异型综合征作为原发性纤毛运动障碍的特征发生时，它具有常染色体隐性遗传模式。