脊髓性肌萎缩1型呼吸窘迫（SMARD1）是什么病？脊髓性肌萎缩1型呼吸窘迫（SMARD1）是一种遗传性疾病，通常在婴儿期开始引起肌肉无力和呼吸衰竭。这种情况的早期特征是困难和嘈杂的呼吸，特别是在吸气时; 一声微弱的哭声; 喂养问题; 和反复发作的肺炎。通常为6周和6个月的年龄之间，这种情况下的婴儿都会经历一个突然因无力呼吸到从胸腔分离腹部肌肉麻痹（的隔膜）。通常，隔膜在吸气期间收缩并向下移动以允许肺部扩张。对于膈肌麻痹，受影响的人需要终身支持机器以帮助他们呼吸（机械通气）。极少数情况下，患有SMARD1的儿童在儿童期后期会出现这种疾病的症状或体征。

呼吸衰竭发生后不久，SMARD1患者的远端肌肉会出现肌肉无力。这些是离身体中心更远的肌肉，例如手和脚的肌肉。弱点很快蔓延到所有肌肉; 然而，在2年内，肌肉无力通常会停止恶化。有些人可能保持低水平的肌肉功能，而其他人则失去所有运动肌肉的能力。肌肉无力严重损害运动发育，例如坐，站立和行走。一些受影响的儿童脊柱发生异常的侧向和后向前弯曲（脊柱侧凸和脊柱后凸畸形），当它们一起出现时通常称为脊柱后凸）。在大约生命的第一年后，患有SMARD1的个体可能会失去深腱反射，例如当医生用锤子敲击膝盖时测试反射。

SMARD1的其他特征包括疼痛敏感性降低，出汗过多（多汗症），膀胱和肠道控制丧失以及心律不齐（心律失常）。

脊髓性肌萎缩1型呼吸窘迫（SMARD1）发病率

SMARD1似乎是一种罕见疾病，但其患病率尚不清楚。科学文献报道了60多例。

脊髓性肌萎缩1型呼吸窘迫（SMARD1）发病原因

IGHMBP2基因的突变导致SMARD1。所述IGHMBP2基因提供了用于制备参与蛋白质指令复制（复制）的DNA; 产生RNA，DNA的化学表亲; 并产生蛋白质。导致SMARD1的IGHMBP2基因突变导致蛋白质的产生，其具有帮助DNA复制和RNA和蛋白质产生的能力降低。这些问题特别影响α-运动神经元，这是控制肌肉运动的脑干和脊髓中的特化细胞。虽然机制尚不清楚，但改变的IGHMBP2蛋白会导致这些神经元的损伤及其随时间的死亡。α运动神经元的累积死亡导致SMARD1儿童的呼吸问题和进行性肌肉无力。

研究表明，突变的IGHMBP2基因产生的功能蛋白量可能在SMARD1的严重程度中发挥作用。具有一些功能性蛋白质的个体更有可能在儿童期后期出现症状和体征并保持更高水平的肌肉功能。

脊髓性肌萎缩1型呼吸窘迫（SMARD1）遗传模式

这种情况以常染色体隐性模式遗传，这意味着每个细胞中基因的两个拷贝都有突变。具有常染色体隐性病症的个体的父母每个携带一个突变基因的拷贝，但它们通常不显示该病症的体征和症状。