唐氏综合症是一种染色体疾病，与智力障碍，特征性面部外观和婴儿期肌肉张力减弱（肌张力减退）有关。所有受影响的个体都会出现认知延迟，但智力障碍通常是轻度至中度。

患有唐氏综合症的人可能有各种出生缺陷。大约一半受影响的孩子出生时患有心脏病。消化道异常，例如肠道阻塞，不太常见。

患有唐氏综合症的个体患上几种疾病的风险增加。这些包括胃食管反流，其是酸性胃内容物回流到食道中，以及乳糜泻，其是对称为谷蛋白的小麦蛋白的不耐受。大约15％的唐氏综合症患者甲状腺功能低下（甲状腺功能减退症）。在甲状腺腺体是下颈部的蝴蝶形器官，产生激素。患有唐氏综合症的个体也有增加听力和视力问题的风险。此外，一小部分患有唐氏综合症的儿童患有血液形成细胞（白血病））。

患有唐氏综合症的儿童经常报告延迟发育和行为问题。与没有患有唐氏综合症的儿童相比，受影响的个体的言语和语言发展得更晚且更慢，并且受影响的个体言语可能更难以理解。行为问题可能包括注意力问题，强迫症/强迫行为，以及顽固或发脾气。一小部分患有唐氏综合症的人也被诊断出患有自闭症谱系障碍的发育疾病，这会影响沟通和社交互动。

与人唐氏综合症经常遇到思维能力（认知）逐渐下降，因为他们的年龄，一般在岁开始50 唐氏综合症也与发展中国家的风险增加有关阿尔茨海默病，脑疾病，导致记忆逐渐丧失，判断和运作能力。大约有一半的成年人唐氏综合症开发阿尔茨海默病。虽然阿尔茨海默病通常是老年人发生的一种疾病，但患有唐氏综合症的人通常会在五六十岁时患上这种疾病。

唐氏综合症发病原因

大多数唐氏综合症病例来自21三体，这意味着身体中的每个细胞都有三个21号染色体拷贝而不是通常的两个拷贝。

不太常见的是，唐氏综合症发生在21号染色体的一部分附着（易位）时）在父母或胎儿发育的早期形成生殖细胞（卵子和精子）期间到另一条染色体。受影响的人有21个21号染色体正常拷贝加上21号染色体附加到另一个染色体上的额外材料，从而产生了21号染色体遗传物质的三个拷贝。具有这种遗传变化的受影响个体被认为具有易位唐氏综合症。

只有极少数患有唐氏综合症的人在一些身体细胞中有21号染色体的额外拷贝。在这些人中，这种情况称为马赛克 唐氏综合症。

研究人员认为，21号染色体上有额外的基因拷贝会扰乱正常发育过程，导致唐氏综合症的特征性特征以及与此病症相关的健康问题风险增加。

唐氏综合症遗传模式

唐氏综合症的大多数病例不是遗传的。当该病症由21三体引起时，染色体异常作为亲本中生殖细胞形成期间的随机事件发生。异常通常发生在卵细胞中，但偶尔会发生在精子细胞中。称为不分离的细胞分裂中的错误导致具有异常染色体数目的生殖细胞。例如，卵子或精子细胞可以获得21号染色体的额外拷贝。如果这些非典型生殖细胞中的一个有助于儿童的遗传构成，那么孩子将有额外的21号染色体 在每个身体的细胞中。

易位唐氏综合症患者可以从未受影响的父母那里继承这种疾病。亲本携带21号染色体和另一条染色体之间遗传物质的重排。这种重排被称为平衡易位。在平衡易位中没有遗传物质被获得或丢失，因此这些染色体变化通常不会引起任何健康问题。然而，当这种易位传递给下一代时，它可能变得不平衡。谁继承的不平衡易位涉及人21号染色体可能有额外的遗传物质染色体21，这会导致唐氏综合征。

像21三体综合征一样，马赛克唐氏综合症不是遗传的。它在胎儿发育早期的细胞分裂期间作为随机事件发生。结果，一些身体的细胞通常具有21号染色体的两个拷贝，而其他细胞具有该染色体的三个拷贝。