18三体综合征(trisomy18syndrome)的发病率为1/5000-1/7000，女婴多于男婴(3:1)，1年以上存活率仅5％。80%患者的核型为47，XX(XY),+18,症状典型，另20％为嵌合型46/47,XX(XY),+18,症状较轻。主要表型为生长发育迟缓，典型面部特征(眼距宽、小耳或低位耳、小嘴、小颚、小下颌)，肌张力亢进，特殊握拳姿势：第3、4指贴掌心，第2、5指重叠其上，智力低下，常有唇裂和/或腭裂，足内翻，摇椅型足底，手掌纹理示高三叉点t”，手指弓型纹多，先天性心脏病等。

本病缺乏根治办法，常死于某些严重的并发症，选择性流产是减少本病发生的唯一办法。与唐氏征的产前筛查相似，通过孕早、中期测定母血中的生化标志物可对18三体风险胎儿进行产前筛查，对筛查阳性者进一步进行产前诊断。