本病在存活女婴中的发病率约为1/5000，但在临床妊娠中的发生率很高，约99％的患病胎儿导致流产。患者表现为矮身材、出生时手脚水肿、颈蹼、扁平胸、乳距宽、前臂外翻、先天性心脏病、肾畸形、性腺发育不良、缺乏女性第二性征、无月经和不孕。一般需用卵巢激素替代疗法和生长激素治疗。患者智力一般正常，但空间感觉可能缺乏，患者社会适应能力较低。约50％的患者是由于父亲X染色体减数分裂不分离而引起，产生45，X的核型；30－40％的患者为镶嵌型(45,X/46,XX或45,X/46,XY)；其余10－20％的患者为X染色体的结构异常所引起，如X等臂染色体或者X染色体长臂或短臂的缺失；发生X或Y染色体丢失的现象极罕见。表现型的产生被认为是由于某些X连锁或Y连锁的基因缺乏所引起。患者成年后发生骨折、糖尿病、高血压、中风等风险增加，平均寿命缩短。