雄激素不敏感综合征
雄激素不敏感综合征是什么病？雄激素不敏感综合症是一种影响出生前和青春期性发育的疾病。患有这种情况的人是遗传男性，有一个X染色体和一个Y染色体在每个单元格中。因为他们的...阅读详情
卡氏综合征（Kallman's syndrome，KS）
卡氏综合征（Kallman's syndrome，KS）这种疾病是一种促性腺激素减少的性腺机能减退症，这是一种由于缺乏某些激素而导致的疾病。这些激素通常是由大脑的下丘脑部分产生的，性腺机能减...阅读详情
15q13.3微重复综合征
15q13.3微重复综合征:15q13.3微复制综合征是一种罕见的染色体疾病。遗传信息被组织在称为的结构中染色体。患有15q13.3微复制综合征的人在15号染色体的长臂（q臂）上有一条额外的遗传信...阅读详情
高龄女性21三体的原因是什么？
高龄女性21三体的原因是什么？产妇年龄的增加与染色体三体之间的关联，早在50年前就已经被证实，而染色体三体也是导致人类遗传疾病最重要的病因之一。具体来说，临床诊断出胎儿...阅读详情
y染色体微缺失全解析
y染色体微缺失全解析：人类Y染色体携带着一些基因，这些基因负责睾丸的发育以及成年期精子的形成和维持。Y染色体的长臂(Yq)包含许多扩增序列和回文序列，使其在精子生成过程中易...阅读详情
Y染色体微缺失综合征
Y染色体微缺失综合征患者中发现少精症患者中缺失率为18.0％，无精症患者的缺失率为14.3％...阅读详情
胎儿染色体异常如何筛查？
胎儿染色体异常如何筛查？胎儿染色体异常筛查主要通过孕妇血清标志物，胎儿体表及重要脏器超声筛查发现高风险孕妇，以便进行后续的诊断性检查。通过这些筛查可以发现各类染色...阅读详情
渐冻人的下一代还会是渐冻人吗
渐冻人的下一代还会是渐冻人吗?渐冻症在医学上被称为肌萎缩侧索硬化症（ALS），是一种进行性神经退行性疾病，影响大脑和脊髓中的神经细胞。A-myo-trophic来自希腊语。“A”表示没有...阅读详情
血友病的遗传模式和干预措施
血友病是一种出血性疾病。血友病患者出血速度不比常人快,但出血时间会比正常人长。他们的血液中没有足够的凝血因子。凝血因子是血液中一种控制出血的蛋白质。最常见的血友病叫...阅读详情
